Zespół Proteusa jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje przerost kości, skóry i innych tkanek ciała, powodując pojawienie się gigantyzmu różnych kończyn i narządów, szczególnie w ramionach, nogach, czaszce i rdzeniu kręgowym.
Zasadniczo noworodki z zespołem Proteus nie mają objawów choroby, a pierwsze oznaki zaczynają pojawiać się w wieku od 6 do 18 miesięcy.
Zespół Proteus nie ma lekarstwa, ale niektóre zniekształcenia mogą zostać skorygowane za pomocą operacji, aby poprawić obraz ciała pacjenta, unikając na przykład problemów psychologicznych, takich jak izolacja społeczna lub depresja.
Zdjęcia zespołu Proteus
Zespół Proteus w ręku Zespół Proteusa w stopie
Jak leczyć zespół Proteus
Nie ma specjalnego leczenia w leczeniu zespołu Proteus, a lekarz zazwyczaj stara się kontrolować objawy choroby poprzez operacje i specyficzne środki zaradcze dla każdego z nich.
W związku z tym konieczne jest, aby leczenie zostało przeprowadzone przez multidyscyplinarny zespół pracowników służby zdrowia, który może obejmować pediatrę, ortopedę, chirurga plastycznego, dermatologa, dentysty, neurochirurga i psychologa.
Dowiedz się więcej o leczeniu w: Leczenie zespołu Proteus.
Przyczyny zespołu Proteus
Zespół Proteus jest spowodowany mutacją w genie ATK1, która powstaje spontanicznie podczas rozwoju płodu. Dlatego zespół Proteus nie jest dziedziczny, nie od rodziców do dzieci.
Objawy zespołu Proteus
Główne objawy zespołu Proteus to:
- Deformacje w ramionach, nogach, czaszce i rdzeniu kręgowym;
- Asymetria ciała;
- Nadmierne fałdy skórne;
- Problemy w kolumnie;
- Dłuższa twarz;
- Problemy z sercem;
- Brodawki i plamy w kolorze kawy z mlekiem na ciele.
Ponadto u niektórych pacjentów mogą występować inne objawy, takie jak trudności intelektualne, drgawki lub utrata wzroku. Jednak w większości przypadków pacjenci zwykle rozwijają swoje zdolności intelektualne i mogą prowadzić normalne życie.