GŁÓWNE CECHY ZESPOŁU RICHIERI-COSTA PEREIRA - RZADKIE CHOROBY

Co to jest i jak leczyć zespół Richieri-Costa Pereira



Wybór Redakcji
Jak diagnozować i leczyć misoponię
Jak diagnozować i leczyć misoponię
Zespół Richieri-Costa Pereira jest niezwykle rzadką chorobą, która powstaje w wyniku zmian genetycznych w chromosomie 17 niektórych dzieci, co prowadzi do rozwoju anomalii twarzy i krtani, a także deformacji stóp i dłoni. Choroba ta została po raz pierwszy zidentyfikowana w Brazylii w 1992 roku w Szpitalu USP i do tej pory zidentyfikowano tylko 20 dzieci z tego rodzaju mutacją genetyczną. Chociaż wi