choroby genetyczne

Zespół Hurlera jest rzadką chorobą genetyczną, która przejawia się pomiędzy 6 a 8 miesiącem życia dziecka i może prowadzić do śmierci w wieku 10 lat. Choroba jest diagnozowana, gdy pojawiają się pierwsze objawy, które wiążą się z trudnościami w oddychaniu i gorączką. Zespół ten powoduje rozwój deformacji kości, zmiany rogówki, problemy z sercem, zmiany w kości twarzy, niedorozwój i upośledzenie umysłowe. Dziecko z zespołem Hurlera nie

Leczenie zespołu Pradera-willi'ego ma na celu zmniejszenie objawów, ponieważ postępy medyczne jeszcze nie odkryły lekarstwa na tę chorobę genetyczną. Leczenie wykorzystuje następujące techniki i środki: Terapia mowy : terapia ta pozwala dokonać pewnych postępów związanych z językiem i formami komunikacji tych osób. Aktywność fizyc

Zespół Maroteaux-Lamy'ego lub Mukopolisacharydoza VI jest rzadką dziedziczną chorobą, w której nosiciele mają następujące cechy: Niski wzrost, deformacje twarzy, krótka szyja, nawracające zapalenie ucha, choroby w drogach oddechowych, wady szkieletowe i sztywność mięśni. Choroba jest spowodowana przez zmiany w enzymie Arylosulfatazy B, które uniemożliwiają mu wykonywanie swojej funkcji polegającej na degradacji polisacharydów, które z kolei akumulują się w komórkach, rozwijając objawy charakterystyczne dla choroby. Pacjenci z zespołem maj

Zespół Carpentera jest rzadką chorobą genetyczną należącą do grupy zaburzeń acrocephalopolisindactyly . Osoby z tym zespołem są rozpoznawane przez płaską czaszkę, osobliwą twarz, skrócenie palców rąk i nóg, które są zwykle sklejone ze sobą, zniekształcenia w przedramionach, dodatkowe palce, upośledzenie umysłowe i trudności motoryczne. Objawy są obecne od urod

Zespół Lescha-Nyhana jest chorobą dziedziczną, która dotyka głównie mężczyzn, powodując upośledzenie umysłowe, agresywne zachowania, samookaleczenia, takie jak gryzące palce i wargi oraz zwiększoną produkcję kwasu moczowego, co powoduje komplikacje, takie jak kamienie nerkowe i dnawe zapalenie stawów. Po urodzeniu dz

Tiki zespołu Tourette'a są bardziej złożone niż zwykłe mrugnięcie okiem. Najbardziej złożone tiki to uderzenie pięścią i kopanie, stękanie i szum, głośne oddychanie. Wczesna diagnoza może pomóc rodzicom zrozumieć, że zachowania nie są dobrowolne lub złośliwe i nie są kontrolowane przez karę. Wiele osób z tym zespo