Mosaicyzm to nazwa nadana rodzajowi defektu genetycznego podczas rozwoju zarodka wewnątrz macicy matki, w którym dana osoba ma dwa odrębne materiały genetyczne, które tworzą zjednoczenie komórki jajowej z plemnikiem rodziców, i inny, który powstaje w wyniku mutacji komórki w trakcie rozwoju zarodka.
Tak więc osoba opracuje mieszaninę komórek, z procentem normalnych komórek i innym procentem komórek z mutacją, jak pokazano na poniższym rysunku:
Główne cechy
Mozaika dzieje się, gdy mutacja dzieje się w komórce zarodkowej, zwykle utrata lub powielenie chromosomu, co powoduje, że osoba rozwija swoje ciało z 2 typami komórek i 2 rodzajami materiału genetycznego. Ta mutacja może mieć 2 typy:
- Germinal lub Gonadal : wpływa na plemniki lub zalążki, ze zmianami, które mogą być przenoszone na dzieci. Niektóre przykłady chorób wywołanych przez zmiany komórek płciowych to zespół Turnera, niedoskonała osteogeneza i dystrofia mięśniowa Duchene'a;
- Somatyczny: w którym komórki dowolnego innego miejsca ciała niosą tę mutację, będąc tym, że osoba może lub nie może wywoływać fizycznych zmian spowodowanych przez niego. Tak więc fizyczna ekspresja mutacji zależy od tego, która i jak wiele komórek w organizmie jest dotkniętych. Mozaika somatyczna może być przekazywana od rodziców do dzieci, a niektóre przykłady chorób wywołanych to zespół Downa i nerwiakowłókniakowatość.
Jednak mozaika mieszana ma miejsce, gdy osoba jest nosicielem dwóch rodzajów mozaiki, zarówno kiełkujących, jak i somatycznych.
Mozaika różni się od chimeryzmu, ponieważ w tej sytuacji materiał genetyczny zarodka jest duplikowany przez połączenie dwóch różnych zarodków, które stają się jednym. Dowiedz się więcej o tej sytuacji w chimeryzmach.
Konsekwencje mozaiki
Chociaż wiele przypadków mozaikowatości nie powoduje żadnych objawów ani żadnych konsekwencji dla zdrowia osoby, ta sytuacja może powodować wiele powikłań i chorób u osoby noszącej, a niektóre przykłady to:
- Predyspozycja do raka;
- Zmiany w rozwoju;
- Predyspozycje do spontanicznych aborcji;
- Zmiany we wzorze pigmentacji skóry;
- Heterochromia oka, w której osoba może mieć jedno oko o każdym kolorze;
- Zespół Downa;
- Zespół Turnera;
- Osteogenesis imperfecta;
- Dystrofia mięśniowa Duchenne'a;
- Syndromy McCune-Albright;
- Zespół Pallister-Killiana;
- Zespół Proteusa.
Ponadto zaobserwowano, że mozaikowatość zwiększa na przykład predyspozycje do zwyrodnieniowych chorób neurologicznych, takich jak choroba Alzheimera lub Parkinsona.
