Zespół Blooma jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które charakteryzuje się brakiem liczby chromosomów, spowodowanym mutacją genów.
Osoby z zespołem Blooma mają nadwrażliwość na światło i niedobory w swoim układzie odpornościowym, co zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia chorób takich jak rak i zapalenie płuc. Jego objawy pojawiają się w pierwszych miesiącach życia.
Objawy zespołu Blooma
Niski wzrost, wystający nos, zmiany w kolorze skóry twarzy, ostry głos, częste infekcje, problemy z oddychaniem, zwiększone prawdopodobieństwo zachorowania na raka, problemy ze wzrostem i upośledzenie umysłowe.
Diagnoza zespołu Blooma
Diagnozę przeprowadza się poprzez kliniczną obserwację objawów i potwierdzono ją za pomocą testów genetycznych analizujących chromosomy osobnika.
Leczenie zespołu Blooma
Nie ma konkretnego leczenia zespołu Blooma. Objawy łagodzą hormony wzrostu i metody żywienia.
Leczenie raka powinno być ostrożne, ponieważ ludzie są nadwrażliwi na radioterapię i chemioterapię.
