Zespół Fanconi jest rzadką chorobą nerek i prowadzi do gromadzenia glukozy, wodorowęglanów, potasu, fosforanów i pewnych nadmiarowych aminokwasów w moczu. W tej chorobie występuje również utrata białka z moczem, a mocz staje się silniejszy i bardziej kwaśny.
Dziedziczny zespół Fanconiego jest spowodowany zmianami genetycznymi, które są przekazywane z ojca na syna. W przypadku nabytego zespołu Fanconi, spożycie metali ciężkich, takich jak ołów, przyjmowanie przeterminowanych antybiotyków, niedobór witaminy D, transplantacja nerki, szpiczak mnogi lub amyloidoza mogą prowadzić do rozwoju choroby.
Zespół Fanconi nie ma lekarstwa, a jego leczenie polega głównie na wymianie substancji utraconych w moczu, jak wskazał nefrolog.
Objawy zespołu Fanconiego
Objawami zespołu Fanconiego mogą być:
- Oddaj moczu w dużej ilości moczu;
- Mocny i kwaśny mocz;
- Bardzo spragniony;
- Odwodnienie;
- Niski wzrost;
- Podwyższona kwasowość krwi;
- Słabość;
- Ból w kościach;
- Skórę w kolorze kawy plami się mlekiem;
- Brak lub wada w kciukach;
Ogólnie rzecz biorąc, cechy dziedzicznego zespołu Fanconi pojawiają się w dzieciństwie w wieku około 5 lat.
Rozpoznanie zespołu Fanconi opiera się na objawach, badaniu krwi wykazującym wysoką kwasowość i badaniu moczu wykazującym nadmiar glukozy, fosforanów, wodorowęglanów, kwasu moczowego, potasu i sodu.
Leczenie zespołu Fanconiego
Leczenie zespołu Fanconiego ma na celu uzupełnienie substancji utraconych przez osoby w moczu. W tym celu pacjenci mogą potrzebować suplementacji potasu, fosforanów i witaminy D, a także wodorowęglanu sodu, aby zneutralizować kwasicę krwi.
U pacjentów z ciężkimi zaburzeniami czynności nerek wskazane jest przeszczepienie nerki.
Przydatne linki:
- Pokarmy bogate w potas
- Pokarmy bogate w witaminę D
Transplantacja nerki
