Zespół Criglera-Najjara jest genetyczną chorobą wątroby, która powoduje nagromadzenie bilirubiny w organizmie, ze względu na zmianę enzymu, który przekształca tę substancję w celu eliminacji poprzez żółć.
Ta zmiana może mieć różne stopnie i formę manifestacji objawów, dlatego syndrom może być typu 1, bardziej zaawansowanego lub typu 2, lżejszy i łatwiejszy w leczeniu.
Tak więc bilirubina, której nie można wyeliminować i która gromadzi się w organizmie, powoduje żółtaczkę, powodując zażółcenie skóry i oczu oraz ryzyko uszkodzenia wątroby lub zatrucia mózgu.
Rodzaje syndromu i objawy
Zespół Criglera-Najjara można podzielić na 2 typy, które różnią się stopniem bezczynności enzymu wątrobowego, który przekształca bilirubinę, zwaną glukonetransferazą, a także objawami i leczeniem.
Zespół Crigler-Najjar typu 1
Jest to najpoważniejszy typ, ponieważ występuje całkowity brak aktywności wątroby w celu transformacji bilirubiny, która jest nadmiernie nagromadzona we krwi i powoduje objawy przy urodzeniu.
- Objawy : Ciężka żółtaczka od urodzenia, będąc jedną z przyczyn hiperbilirubinemii u noworodka, istnieje ryzyko uszkodzenia wątroby i zatrucia mózgowego zwane kernicterus, w którym występuje dezorientacja, senność, pobudzenie, śpiączka i ryzyko śmierci.
Dowiedz się więcej o przyczynach i metodach leczenia hiperbilirubinemii u noworodków.
Zespół Crigler-Najjar typu 2
W tym przypadku enzym, który przekształca bilirubinę jest znacznie zmniejszony, chociaż nadal występuje, i chociaż jest również ciężki, żółtaczka ma mniejszą intensywność i jest mniej objawów i powikłań niż zespół typu 1. występujące również w epizodach podwyższonej bilirubiny.
- Objawy : Żółtaczka o zmiennej intensywności, która może być łagodna do ciężkiej i może pojawiać się w innych latach przez całe życie. Może być również wyzwalany po pewnym stresie w ciele, na przykład infekcji lub odwodnieniu.
Pomimo zagrożeń dla zdrowia i życia dziecka spowodowanych przez typy tego zespołu, możliwe jest zmniejszenie ilości i nasilenia objawów po zakończeniu leczenia, fototerapii, a nawet transplantacji wątroby.
Jak diagnozuje się?
Diagnoza zespołu Crigler-Najjara jest podejmowana przez pediatrę, gastro lub hepatologa, na podstawie badania fizykalnego i badań krwi, które wykazują zwiększony poziom bilirubiny, jak również ocenę czynności wątroby, przy pomocy AST, ALT i albuminę, na przykład.
Potwierdzeniem diagnozy są testy DNA, a nawet biopsja wątroby, które są w stanie różnicować typ zespołu.
Jak odbywa się leczenie?
Głównym leczeniem obniżenia poziomu bilirubiny w organizmie w zespole Crigler-Najjara typu 1 jest fototerapia przy użyciu niebieskiego światła przez co najmniej 12 godzin dziennie, co może różnić się w zależności od potrzeb każdej osoby.
Fototerapia jest skuteczna, ponieważ rozkłada się i przekształca bilirubinę, tak aby mogła dotrzeć do żółci i zostać wyeliminowana przez organizm. Leczeniu temu mogą towarzyszyć również transfuzje krwi lub stosowanie leków chelatujących bilirubinę, takich jak cholestyramina i fosforan wapnia, w celu poprawy ich skuteczności w niektórych przypadkach. Dowiedz się więcej o wskazaniach i jak działa fototerapia.
Mimo to, wraz z rozwojem dziecka, ciało jest odporne na leczenie, ponieważ skóra staje się bardziej odporna, co jest koniecznym coraz więcej godzin fototerapii.
W leczeniu zespołu Crigler-Najjara typu 2, fototerapia jest wykonywana w pierwszych dniach życia lub w innych grupach wiekowych jedynie jako forma uzupełniająca, ponieważ ten rodzaj choroby ma dobrą odpowiedź na leczenie lekiem Phenobarbital, który może zwiększać aktywność enzymu wątrobowego, który eliminuje bilirubinę poprzez żółć.
Jednakże definitywne leczenie każdego rodzaju syndromu osiąga się jedynie przy transplantacji wątroby, gdzie konieczne jest znalezienie zgodnego dawcy i mieć fizyczne warunki do operacji. Wiedzieć, kiedy jest wskazane i jak odzyskuje się przeszczep wątroby.
