Xeroderma pigmentosum to rzadka i dziedziczna choroba genetyczna charakteryzująca się nadwrażliwością skóry na promienie słoneczne UV, skutkującą suchością skóry oraz obecnością licznych piegów i białych plam rozsianych po całym ciele, szczególnie w miejscach najbardziej nasłonecznionych łącznie z ustami.
Ze względu na dużą wrażliwość skóry osoby, u których zdiagnozowano kserodermę pigmentosum, są bardziej narażone na rozwój zmian przednowotworowych lub raka skóry, dlatego ważne jest, aby codziennie stosować filtry przeciwsłoneczne powyżej 50 SPF i odpowiednią odzież. Ta choroba genetyczna nie daje ostatecznego wyleczenia, ale leczenie może zapobiec wystąpieniu powikłań i należy je stosować przez całe życie.
Objawy xeroderma pigmentosum
Oznaki i objawy xeroderma pigmentosum i nasilenie mogą się różnić w zależności od dotkniętego genu i rodzaju mutacji. Główne objawy związane z tą chorobą to:
- Wiele piegów na twarzy i całym ciele staje się jeszcze ciemniejsza pod wpływem słońca;
- Poważne oparzenia po kilku minutach ekspozycji na słońce;
- Na skórze wystawionej na działanie słońca pojawiają się pęcherze;
- Ciemne lub jasne plamy na skórze;
- Tworzenie się skórki na skórze;
- Sucha skóra z pojawieniem się łusek;
- Nadwrażliwość oczu.
Oznaki i objawy xeroderma pigmentosum pojawiają się zwykle w dzieciństwie do 10 roku życia. Ważne jest, aby skonsultować się z dermatologiem, gdy tylko pojawią się pierwsze oznaki i objawy, aby leczenie można było rozpocząć natychmiast po ich zakończeniu, ponieważ po 10 latach często pojawiają się objawy związane z rakiem skóry, co sprawia, że leczenie bardziej skomplikowane. Dowiedz się, jak rozpoznać objawy raka skóry.
Główna przyczyna
Główną przyczyną xeroderma pigmentosum jest obecność mutacji w genach odpowiedzialnych za naprawę DNA po ekspozycji na promieniowanie ultrafioletowe. Zatem w wyniku tej mutacji DNA nie może zostać prawidłowo naprawione, co powoduje zmiany wrażliwości skóry i prowadzi do rozwoju objawów przedmiotowych i podmiotowych choroby.
Jak przebiega leczenie
Leczenie xeroderma pigmentosum powinno być prowadzone przez dermatologa w zależności od rodzaju zmiany u danej osoby. W przypadku zmian przednowotworowych lekarz może zalecić leczenie miejscowe, doustną wymianę witaminy D oraz pewne środki zapobiegające postępowi zmian, takie jak codzienne stosowanie kremów z filtrem przeciwsłonecznym oraz noszenie ubrań z długimi i długimi rękawami, np. noszenie okularów przeciwsłonecznych z filtrem UV.
Jednak w przypadku zmian o cechach złośliwych, mogących wskazywać na raka skóry, może być konieczne wykonanie zabiegu chirurgicznego w celu usunięcia zmian pojawiających się w czasie, oprócz wykonania określonego leczenia, które może obejmować również chemioterapię i / lub radioterapię. po operacji. Dowiedz się, jak przebiega leczenie raka skóry.
Czy ta informacja była pomocna?
tak nie
Twoja opinia jest ważna! Napisz tutaj, jak możemy ulepszyć nasz tekst:
Jakieś pytania? Kliknij tutaj, aby otrzymać odpowiedź.
Email, na który chcesz otrzymać odpowiedź:
Sprawdź wiadomość e-mail z potwierdzeniem, którą Ci wysłaliśmy.
Twoje imię:
Powód wizyty:
--- Wybierz powód --- ChorobaŻyj lepiejPomóż innej osobie Zdobądź wiedzę
Czy jesteś pracownikiem służby zdrowia?
NieLekarzFarmaceutycznyPielęgniarkaNutrycjonistaBiomedycznyFizjoterapeutaPielęgniarkaInne
Bibliografia
- BRAZYLIJSKIE TOWARZYSTWO DERMATOLOGICZNE. Xeroderma pigmentosum. Dostępne w: . Dostęp 21 grudnia 2020 r
- MOREIRA, Danilo José S.; FONSECA, Juliana B.; ROSSI, Karoline; VASCONCELOS, Suzana S. i wsp. Ogólne aspekty xeroderma pigmentosum: przegląd. Multidyscyplinarny czasopismo naukowe Centrum Wiedzy. Vol 11, 3 ed; 114-126, 2020
- SEITENFUS, Jean L. Opis przypadku: Xeroderma Pigmentosum. Rev. Bras. Onkologia kliniczna. Vol 4,11 ed; 23-24, 2007
