Karłowatość: co to jest oraz główne objawy i przyczyny

Karłowatość jest konsekwencją zmian genetycznych, hormonalnych, żywieniowych i środowiskowych, które uniemożliwiają wzrost i rozwój organizmu tak, jak powinien, powodując, że osoba ma maksymalny wzrost poniżej średniej populacji w tym samym wieku i płci, która może wahać się między 1,40 i 1,45 m.

Karłowatość charakteryzuje się niskim wzrostem, kończynami i palcami, długim, wąskim tułowiem, łukowatymi nogami, stosunkowo dużą głową, wydatnym czołem oraz wyraźną kifozą i lordozą.

Istnieją dwa główne typy karłowatości, które obejmują:

• Karłowatość przysadkowa lub proporcjonalna: wszystkie części ciała są mniejsze niż normalnie i wydają się proporcjonalne do wzrostu;
• Karłowatość nieproporcjonalna lub achondroplastyczna: niektóre części ciała mają rozmiar równy lub większy niż można by się spodziewać, tworząc poczucie nieproporcjonalności do wzrostu.

Zwykle na karłowatość nie ma lekarstwa, ale leczenie może złagodzić niektóre komplikacje lub skorygować deformacje, które mogą pojawić się wraz z rozwojem dziecka.

Główne objawy i przyczyny

Oprócz zmniejszenia wysokości ciała różne rodzaje karłowatości mogą powodować inne objawy, takie jak:

1. Karłowatość proporcjonalna

Zazwyczaj tego typu objawy pojawiają się w pierwszych latach życia, gdyż ich główną przyczyną jest zmiana w produkcji hormonu wzrostu, który występuje od urodzenia. Objawy obejmują:

• Wzrost poniżej trzeciej pediatrycznej krzywej centylowej;
• Ogólny rozwój dziecka poniżej normy;
• Opóźnienie w rozwoju seksualnym w okresie dojrzewania.

W większości przypadków diagnoza jest postawiona przez pediatrę tuż po urodzeniu lub podczas konsultacji dziecięcych.

2. Nieproporcjonalny karłowatość

Większość przypadków tego typu karłowatości jest spowodowana zmianą w tworzeniu się chrząstki, zwaną achondroplazją. W takich przypadkach główne objawy i oznaki to:

• Pień normalnej wielkości;
• Krótkie nogi i ramiona, zwłaszcza przedramiona i uda;
• Małe palce z większą przestrzenią między palcem środkowym a serdecznym;
• Trudność w zginaniu łokcia;
• Głowa za duża dla reszty ciała.

Ponadto, gdy jest spowodowana innymi zmianami, takimi jak mutacje w chromosomach lub niedożywienie, nieproporcjonalna karłowatość może również powodować krótką szyję, zaokrągloną klatkę piersiową, deformacje ust, problemy ze wzrokiem czy deformacje stóp.

Co to jest pierwotny karłowatość

Karłowatość pierwotna jest niezwykle rzadkim rodzajem karłowatości, który często można zidentyfikować przed urodzeniem, ponieważ wzrost płodu jest bardzo powolny i jest mniejszy niż oczekiwano dla wieku ciążowego.

Zwykle dziecko rodzi się z bardzo niską wagą i rozwija się bardzo powoli, chociaż jego rozwój jest prawidłowy, dlatego diagnozę stawia się zwykle w pierwszych miesiącach życia.

Jak postawiono diagnozę

Rozpoznanie karłowatości ma charakter kliniczny, a badanie radiologiczne zwykle wystarcza, aby to potwierdzić. Ze względu na konstytucję kości niektóre powikłania kliniczne są częstsze i zaleca się monitorowanie przez zespół wielodyscyplinarny, ze szczególnym uwzględnieniem powikłań neurologicznych, deformacji kości i nawracających infekcji ucha.

Możliwości leczenia

Wszystkie przypadki muszą zostać ocenione przez lekarza w celu zidentyfikowania możliwych powikłań lub deformacji, które wymagają korekty. Jednak niektóre z najczęściej stosowanych metod leczenia obejmują:

• Zabieg chirurgiczny: musi być wykonany przez ortopedę i pomaga korygować zmiany w kierunku wzrostu niektórych kości oraz sprzyja wydłużaniu kości;
• Terapia hormonalna: stosowana w przypadkach karłowatości spowodowanej niedoborem hormonu wzrostu i odbywa się poprzez codzienne wstrzyknięcia tego hormonu, co może pomóc w zmniejszeniu różnicy wzrostu;
• Powiększone ramiona lub nogi: jest to rzadko stosowany zabieg, w którym lekarz przeprowadza operację, aby spróbować rozciągnąć kończyny, jeśli są one nieproporcjonalne do reszty ciała.

Ponadto osoby cierpiące na karłowatość powinny mieć regularne konsultacje, zwłaszcza w dzieciństwie, w celu oceny pojawiania się powikłań, które można leczyć, w celu utrzymania dobrej jakości życia.

Czy ta informacja była pomocna?

tak nie

Twoja opinia jest ważna! Napisz tutaj, jak możemy ulepszyć nasz tekst:

Jakieś pytania? Kliknij tutaj, aby otrzymać odpowiedź.

Email, na który chcesz otrzymać odpowiedź:

Sprawdź wiadomość e-mail z potwierdzeniem, którą Ci wysłaliśmy.

Twoje imię:

Powód wizyty:

--- Wybierz powód --- ChorobaŻyj lepiejPomóż innej osobie Zdobądź wiedzę

Czy jesteś pracownikiem służby zdrowia?

NieLekarzFarmaceutycznyPielęgniarkaNutrycjonistaBiomedycznyFizjoterapeutaPielęgniarkaInne