Napadowa nocna hemoglobinuria, znana również jako PNH, jest rzadką chorobą pochodzenia genetycznego, charakteryzującą się zmianami w błonie czerwonych krwinek, prowadzącymi do jej zniszczenia i eliminacji składników krwinek czerwonych z moczem, dlatego jest uważana za przewlekłą hemolizę. niedokrwistość.
Termin nokturn odnosi się do okresu dnia, w którym u osób z chorobą obserwowano najwyższy stopień niszczenia krwinek czerwonych, ale badania wykazały, że hemoliza, czyli niszczenie krwinek czerwonych, zachodzi o każdej porze dnia. osoby cierpiące na tę chorobę. hemoglobinuria.
PNH nie ma lekarstwa, jednak leczenie można przeprowadzić poprzez przeszczep szpiku kostnego i zastosowanie ekulizumabu, który jest lekiem specyficznym do leczenia tej choroby. Dowiedz się więcej o ekulizumabie.
Główne objawy
Głównymi objawami nocnej napadowej hemoglobinurii są:
- Najpierw bardzo ciemny mocz ze względu na wysokie stężenie czerwonych krwinek w moczu;
- Słabość;
- Senność;
- Słabe włosy i paznokcie;
- Powolność;
- Ból w mięśniach;
- Częste infekcje;
- Źle się czuć;
- Ból brzucha;
- Żółtaczka;
- Zaburzenia erekcji u mężczyzn;
- Zmniejszona czynność nerek.
Osoby z nocną napadową hemoglobinurią mają zwiększone ryzyko zakrzepicy z powodu zmian w procesie krzepnięcia krwi.
Jak postawiono diagnozę
Rozpoznanie napadowej nocnej hemoglobinurii opiera się na kilku testach, takich jak:
- Morfologia krwi, która u osób z PNH wskazuje na pancytopenię, która odpowiada zmniejszeniu się wszystkich składników krwi - umieć interpretować morfologię krwi;
- Zwiększona dawka wolnej bilirubiny;
- Identyfikacja i dawkowanie za pomocą cytometrii przepływowej antygenów CD55 i CD59, które są białkami obecnymi w błonie czerwonych krwinek, jest zmniejszone lub nieobecne w przypadku hemoglobinurii.
Oprócz tych badań hematolog może zażądać dodatkowych badań, takich jak test sacharozy i test HAM, które pomagają w rozpoznaniu nocnej napadowej hemoglobinurii. Zwykle diagnoza pojawia się między 40 a 50 rokiem życia, a przeżycie osoby wynosi około 10 do 15 lat.
Jak traktować
Leczenie nocnej napadowej hemoglobinurii można przeprowadzić za pomocą przeszczepu allogenicznych hematopoetycznych komórek macierzystych i leku Eculizumab (Soliris) 300 mg co 15 dni. Ten lek może być dostarczany przez SUS w drodze postępowania prawnego.
Oprócz odpowiedniego monitorowania żywienia i hematologii zaleca się również suplementację żelaza kwasem foliowym.
Czy ta informacja była pomocna?
tak nie
Twoja opinia jest ważna! Napisz tutaj, jak możemy ulepszyć nasz tekst:
Jakieś pytania? Kliknij tutaj, aby otrzymać odpowiedź.
Email, na który chcesz otrzymać odpowiedź:
Sprawdź wiadomość e-mail z potwierdzeniem, którą Ci wysłaliśmy.
Twoje imię:
Powód wizyty:
--- Wybierz powód --- ChorobaŻyj lepiejPomóż innej osobie Zdobądź wiedzę
Czy jesteś pracownikiem służby zdrowia?
NieLekarzFarmaceutycznyPielęgniarkaNutrycjonistaBiomedycznyFizjoterapeutaPielęgniarkaInne
