Dystrofia miotoniczna jest chorobą genetyczną zwaną również chorobą Steinerta, charakteryzującą się trudnościami w rozluźnieniu mięśni po skurczu. Niektórym osobom z tą chorobą trudno jest na przykład poluzować klamkę lub przerwać uścisk dłoni.
Dystrofia miotoniczna może objawiać się u obu płci, częściej u młodych dorosłych. Najbardziej dotknięte mięśnie to mięśnie twarzy, szyi, dłoni, stóp i przedramion.
U niektórych osób może objawiać się ciężko, upośledzając funkcje mięśni i prezentując oczekiwaną długość życia zaledwie 50 lat, podczas gdy u innych może objawiać się w sposób łagodny, objawiający się jedynie osłabieniem mięśni.
Rodzaje dystrofii miotonicznej
Dystrofia miotoniczna dzieli się na 4 typy:
- Wrodzony: Objawy pojawiają się w czasie ciąży, gdy dziecko ma niewielki ruch płodu. Wkrótce po urodzeniu dziecko ma problemy z oddychaniem i osłabienie mięśni.
- Niemowlęce: w tym typie dystrofii miotonicznej dziecko rozwija się normalnie w pierwszych latach życia, objawiając się objawami choroby między 5 a 10 rokiem życia.
- Klasyczny: ten typ dystrofii miotonicznej objawia się tylko w wieku dorosłym.
- Łagodne: osoby z łagodną dystrofią miotoniczną nie mają zaburzeń mięśni, a jedynie łagodne osłabienie, które można kontrolować.
Przyczyny dystrofii miotonicznej są związane ze zmianami genetycznymi obecnymi na chromosomie 19. Te zmiany mogą narastać z pokolenia na pokolenie, powodując najcięższe objawy choroby.
Objawy dystrofii miotonicznej
Główne objawy dystrofii miotonicznej to:
- Atropia miesni;
- Łysienie czołowe;
- Słabość;
- Upośledzenie umysłowe;
- Trudności w karmieniu;
- Trudności w oddychaniu;
- Wodospady;
- Trudności w rozluźnieniu mięśnia po skurczu;
- Trudności w mówieniu;
- Senność;
- Cukrzyca;
- Niepłodności;
- Zaburzenia miesiączkowania.
W zależności od ciężkości choroby sztywność spowodowana zmianami chromosomowymi może osłabić kilka mięśni, prowadząc do śmierci osoby przed 50 rokiem życia. Osoby z najłagodniejszą postacią tej choroby mają tylko osłabienie mięśni.
Diagnoza jest postawiona poprzez obserwację objawów i testy genetyczne, które wykrywają zmiany w chromosomach.
Leczenie dystrofii miotonicznej
Objawy można złagodzić stosując leki takie jak fenytoina, chinina i nifedypina, które zmniejszają sztywność mięśni i ból spowodowany dystrofią miotoniczną.
Innym sposobem na poprawę jakości życia tych osób jest fizjoterapia, która zapewnia lepszy zakres ruchu, siłę mięśni i kontrolę nad ciałem.
Leczenie dystrofii miotonicznej jest multimodalne i obejmuje farmakoterapię i fizjoterapię. Leki obejmują fenytoinę, chininę, prokainamid lub nifedypinę, które łagodzą sztywność mięśni i ból spowodowany chorobą.
Fizjoterapia ma na celu poprawę jakości życia pacjentów z dystrofią miotoniczną, zapewniając zwiększoną siłę mięśni, zakres ruchu i koordynację.
Czy ta informacja była pomocna?
tak nie
Twoja opinia jest ważna! Napisz tutaj, jak możemy ulepszyć nasz tekst:
Jakieś pytania? Kliknij tutaj, aby otrzymać odpowiedź.
Email, na który chcesz otrzymać odpowiedź:
Sprawdź wiadomość e-mail z potwierdzeniem, którą Ci wysłaliśmy.
Twoje imię:
Powód wizyty:
--- Wybierz powód --- ChorobaŻyj lepiejPomóż innej osobie Zdobądź wiedzę
Czy jesteś pracownikiem służby zdrowia?
NieLekarzFarmaceutycznyPielęgniarkaNutrycjonistaBiomedycznyFizjoterapeutaPielęgniarkaInne
