Zespół Turnera

Zespół Turnera lub dysgeneza gonad to choroba genetyczna, która dotyka tylko dziewcząt i charakteryzuje się całkowitym lub częściowym brakiem jednego z dwóch chromosomów X.

Objawy zespołu Turnera

Objawy zespołu Turnera obejmują zwiększenie objętości tylnej części dłoni i stóp oraz obrzęk lub zwiotczałe fałdy skóry na karku.

Zespół ten występuje w przybliżeniu w 1 na 2 tysiące żywych urodzeń.

Charakterystyka zespołu Turnera

Charakterystyka zespołu Turnera to:

• niski wzrost: gdy nieleczony, może osiągnąć nawet 1, 47 m w dorosłym życiu;
• nadmiar skóry na szyi;
• skrzydlata szyja przymocowana do ramion;
• niska implantacja włosów na karku;
• opadające powieki;
• szeroka klatka piersiowa z dobrze oddzielonymi sutkami;
• wiele wypukłości przykrytych ciemnymi włosami na skórze;
• Palce pokoi i palce są krótkie i paznokcie są słabo rozwinięte;
• brak miesiączki;
• zawsze niedojrzałe piersi, usta pochwy i pochwy;
• jajniki bez rozwoju komórek jajowych;
• koarktacja aorty, która może prowadzić do nadciśnienia tętniczego;
• wady nerek;
• małe naczyniaki krwionośne (proliferacja naczyń krwionośnych).

Upośledzenie umysłowe występuje w rzadkich przypadkach, ale wiele dziewcząt z zespołem Turnera ma trudności z orientowaniem się w przestrzeni i ma tendencję do wykazywania słabych wyników w testach wymagających zręczności i obliczeń, chociaż testy werbalne są normalne lub przekraczają normalne wyniki. .

Leczenie zespołu Turnera

Leczenie zespołu Turnera odbywa się poprzez przyjmowanie hormonów z przedwczesnego możliwego hormonu wzrostu i syntetycznych hormonów płciowych w wieku 13-14 lat, a chirurgię plastyczną można stosować do usuwania nadmiernej ilości szyja.

Może być konieczne wykonywanie innych rodzajów leczenia, zgodnie ze zmianami, które dziewczyna przedstawia, takich jak nadciśnienie i choroby autoimmunologiczne, na przykład.