Zespół Turnera lub dysgeneza gonad to choroba genetyczna, która dotyka tylko dziewcząt i charakteryzuje się całkowitym lub częściowym brakiem jednego z dwóch chromosomów X.
Objawy zespołu Turnera
Objawy zespołu Turnera obejmują zwiększenie objętości tylnej części dłoni i stóp oraz obrzęk lub zwiotczałe fałdy skóry na karku.
Zespół ten występuje w przybliżeniu w 1 na 2 tysiące żywych urodzeń.
Charakterystyka zespołu Turnera
Charakterystyka zespołu Turnera to:
- niski wzrost: gdy nieleczony, może osiągnąć nawet 1, 47 m w dorosłym życiu;
- nadmiar skóry na szyi;
- skrzydlata szyja przymocowana do ramion;
- niska implantacja włosów na karku;
- opadające powieki;
- szeroka klatka piersiowa z dobrze oddzielonymi sutkami;
- wiele wypukłości przykrytych ciemnymi włosami na skórze;
- Palce pokoi i palce są krótkie i paznokcie są słabo rozwinięte;
- brak miesiączki;
- zawsze niedojrzałe piersi, usta pochwy i pochwy;
- jajniki bez rozwoju komórek jajowych;
- koarktacja aorty, która może prowadzić do nadciśnienia tętniczego;
- wady nerek;
- małe naczyniaki krwionośne (proliferacja naczyń krwionośnych).
Upośledzenie umysłowe występuje w rzadkich przypadkach, ale wiele dziewcząt z zespołem Turnera ma trudności z orientowaniem się w przestrzeni i ma tendencję do wykazywania słabych wyników w testach wymagających zręczności i obliczeń, chociaż testy werbalne są normalne lub przekraczają normalne wyniki. .
Leczenie zespołu Turnera
Leczenie zespołu Turnera odbywa się poprzez przyjmowanie hormonów z przedwczesnego możliwego hormonu wzrostu i syntetycznych hormonów płciowych w wieku 13-14 lat, a chirurgię plastyczną można stosować do usuwania nadmiernej ilości szyja.
Może być konieczne wykonywanie innych rodzajów leczenia, zgodnie ze zmianami, które dziewczyna przedstawia, takich jak nadciśnienie i choroby autoimmunologiczne, na przykład.
