Choroba Menkesa jest chorobą genetyczną charakteryzującą się brakiem miedzi w organizmie z powodu złego wchłaniania jelitowego, co powoduje szereg problemów, które uniemożliwiają normalny rozwój motoryczny dziecka.
Choroba prowadzi do hipotonii, osłabienia mięśni, drgawek, włosy nie rosną normalnie cienkie, cienkie i słabe lub kręcone i zwinięte. Osoby z chorobą męską cierpią na hipoglikemię, słabą regulację temperatury, upośledzenie umysłowe oraz zmiany skórne i stawowe.
Objawy choroby Menkesa to:
- Włosy słabe, cienkie lub zwinięte i stwardniałe,
- Osłabienie mięśni,
- Kruche i kruche kości,
- Pogorszenie układu nerwowego,
- Drgawki,
- Zimna skóra.
Dzieci urodzone z chorobą męską powinny być leczone miedzią, ale wyniki często nie są wystarczające i ostatecznie umierają przed pierwszym rokiem życia.
Choroba zaczyna objawiać się w ciągu pierwszych 2 do 3 miesięcy życia dziecka, powodując utratę przez dziecko rozwoju, który już osiągnął. Zabieg odbywa się za pomocą zastrzyków miedzi, fizjoterapii i odżywiania, może pomóc w konsumpcji miedzi w diecie.
