Zespół Patau jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje wady rozwojowe układu nerwowego, defektów serca i rozszczepu wargi i nieba ust dziecka, i może być odkryta podczas ciąży poprzez testy diagnostyczne, takie jak amniopunkcja i USG.
Zwykle dzieci z tą chorobą przeżywają średnio mniej niż 3 dni, ale zdarzają się przypadki przeżycia w wieku do 10 lat, w zależności od ciężkości zespołu.
Charakterystyka zespołu Patau
Najczęstsze cechy dzieci z zespołem Patau to:
- Poważne wady w ośrodkowym układzie nerwowym;
- Poważne upośledzenie umysłowe;
- Wrodzone wady serca;
- W przypadku chłopców jądra mogą nie zejść z jamy brzusznej do worka mosznowego;
- W przypadku dziewcząt mogą wystąpić zmiany w macicy i jajnikach;
- Policystycznych nerek;
- Rozszczep wargi i dach ust;
- Malformacja rąk;
- Wady w tworzeniu oczu lub nieobecności oczu.
Ponadto niektóre dzieci mogą mieć niską masę urodzeniową i szósty palec na dłoniach lub stopach. Ten syndrom dotyka w większej liczbie dzieci z matkami, które zaszły w ciążę po 35 roku życia.
Jak odbywa się leczenie?
Nie ma swoistego leczenia zespołu Patau. Ponieważ ten zespół powoduje tak poważne problemy zdrowotne, leczenie ma na celu złagodzenie dyskomfortu i ułatwienie karmienia dziecka, a jeśli przeżyje, następująca opieka opiera się na objawach, które się objawiają.
Chirurgię można również stosować do naprawy wad serca lub szczelin w wargach i górnej wardze, a także do wykonywania zabiegów fizjoterapii, terapii zajęciowej i terapii mowy, które mogą pomóc w rozwoju dzieci, które przeżyły.
Możliwe przyczyny
Zespół Patau pojawia się, gdy wystąpi błąd podczas podziału komórki, który powoduje potrójne chromosomy 13, co wpływa na rozwój dziecka wciąż w brzuchu matki.
Ten błąd w podziale chromosomów może wiązać się z zaawansowanym wiekiem matki, ponieważ prawdopodobieństwo wystąpienia trisomanii jest znacznie wyższe u kobiet, które zaszły w ciążę po 35 roku życia.
