Osteogenesis imperfecta jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje, że pacjent ma odkształcone, krótkie i delikatne kości od urodzenia, będąc podatnym na ciągłe złamania.
Istnieją 4 rodzaje niedoskonałej osteogenezy, które obejmują:
- Osteogenesis imperfecta type 1: jest najczęstszym i lżejszym rodzajem choroby, powodującym niewielkie lub żadne deformacje kości. Jednak kości są kruche i łatwo pękają;
- Osteogenesis imperfecta type 2: jest najcięższym rodzajem choroby, która powoduje, że płód wykazuje złamania wewnątrz macicy matki, co w większości przypadków prowadzi do aborcji;
- Osteogenesis imperfecta type 3: pacjenci z tym typem zwykle nie rosną wystarczająco, obecne deformacje kręgosłupa i białka oczu mogą mieć niebieskawy kolor;
- Osteogenesis imperfecta type 4: jest umiarkowanym typem choroby, w którym pacjent wykazuje niewielkie deformacje kości, ale nie wykazuje zmiany koloru białek oczu.
W większości przypadków niedoskonała osteogeneza przechodzi na dzieci, ale objawy i nasilenie choroby mogą być różne, ponieważ rodzaj choroby może zmienić się z rodziców na dzieci.
Niedoskonała osteogeneza nie ma lekarstwa, ale istnieją pewne zabiegi, które pomagają poprawić jakość życia pacjenta, zmniejszając liczbę złamań przez całe życie.
Leczenie niedoskonałej osteogenezy
Leczenie niedoskonałej osteogenezy powinno być prowadzone przez ortopedę i zwykle obejmuje użycie metalowych prętów przy kościach, aby zapobiec ich łatwemu złamaniu. Ponadto leki z bisfosfonianami mogą być również stosowane w celu wzmocnienia kości, jednak ten rodzaj leczenia powinien być stale oceniany przez lekarza.
Gdy pacjent ma złamania, lekarz może unieruchomić kość plastrem lub zdecydować się na zabieg chirurgiczny, szczególnie w przypadku wielokrotnych złamań lub które wymagają długiego czasu leczenia.
Fizjoterapia w przypadku niedoskonałej osteogenezy może być również stosowana w niektórych przypadkach, aby wzmocnić kości i mięśnie, które je wspierają, zmniejszając ryzyko złamań. Zazwyczaj fizykoterapia jest wskazana po zabiegu chirurgicznym w celu odzyskania ruchów dotkniętego regionu.
Rozpoznanie niedoskonałej osteogenezy
Rozpoznanie niedoskonałej osteogenezy jest zwykle wykonywane przez pediatrę w wieku dziecięcym, poprzez wykonywanie zdjęć rentgenowskich, badanie krwi lub obserwację objawów, które mogą obejmować:
- Późny wzrost, powodujący niski wzrost;
- Twarz w kształcie trójkąta;
- Ciągłe złamania ramion i nóg;
- Zdeformowane kości, takie jak krzywe nogi lub skolioza;
- Zęby, które łatwo pękają lub pękają;
- Problemy z oddychaniem.
Objawy różnią się w zależności od przypadku, w zależności od zmian genetycznych, które przeżyły.
Jak dbać o dziecko z osteogenesis imperfecta
Niektóre dbanie o dzieci z osteogenesis imperfecta to:
- Nie podnoś dziecka pod pachami, podtrzymując ciężar jedną ręką pod pośladek, a drugą za szyją i ramionami;
- Nie ciągnij dziecka za rękę lub nogę;
- Wybierz miękki fotelik, który pozwala dziecku pociągać i wkładać przy niewielkim wysiłku.
Niektóre dzieci z niedoskonałą osteogenezą mogą wykonywać lekkie ćwiczenia, takie jak pływanie, bez ryzyka złamania, ale powinny to robić tylko po przewodnictwie lekarza i pod nadzorem nauczyciela wychowania fizycznego lub fizjoterapeuty.
Przydatny link:
- Osteoporoza
