Leczenie chorób mitochondrialnych

Choroba mitochondrialna nie ma lekarstwa, ponieważ jest to zmiana genetyczna, w której komórki dotkniętych miejsc nie mogą przetrwać, ponieważ mitochondria, które są odpowiedzialne za wsparcie energetyczne i przeżycie komórek, nie działają prawidłowo, powodując nieprawidłowe funkcjonowanie dotkniętych narządów takie jak mózg, oczy lub mięśnie i może na przykład powodować ślepotę lub upośledzenie umysłowe.

W zależności od przypadku genetyk może przepisać suplementy witaminowe lub specyficzne leki dla każdego objawu dysfunkcji mitochondrialnych.

Co zrobić, aby ukończyć leczenie

Istnieje kilka prostych środków ostrożności, które uzupełniają leczenie i łagodzą objawy dysfunkcji mitochondrialnych, takie jak:

• Unikaj postu przez więcej niż 8 godzin : pacjenci z chorobami metabolicznymi, takimi jak choroba mitochondriów, powinni unikać pozostawania zbyt długo bez jedzenia, nawet w nocy, i zaleca się spożywać przekąskę bogatą w złożone węglowodany, takie jak chleb z masłem orzechowym przed spania;
• Nie należy narażać się na zimno : kontrola temperatury ciała jest zmieniona w chorobie mitochondrialnej, dlatego ważne jest unikanie utraty ciepła w bardzo zimne dni, pokrywając odsłonięte części ciała odpowiednim ubraniem;
• Zmniejszenie zużycia tłuszczów w diecie : choroba metaboliczna zmniejsza spalanie tłuszczów, co może powodować gromadzenie się tkanki tłuszczowej. Dlatego ważne jest ograniczenie spożycia tłustych posiłków przyrządzanych na przykład z oleju i masła, a także serów żółtych. Oto przykład diety niskotłuszczowej: dieta na tłuszcz w wątrobie.
• Zmniejsz spożycie żywności witaminą C : pomarańczą, truskawką lub kiwi, w posiłkach o wysokim poziomie żelaza, takich jak czerwone mięso, ponieważ nadmiar żelaza może powodować urazy w mitochondriach. Dowiedz się więcej o tych produktach w: Żywnościach bogatych w witaminę C.
• Unikaj spożywania ajinomoto : jest on zwykle obecny w uprzemysłowionych produktach spożywczych, takich jak np. Chipsy ziemniaczane i zupy w proszku lub puszkach. Ajinomoto może być również znany jako glutaminian sodu, dlatego zaleca się czytanie etykiet żywności. Zobacz inne pokarmy zawierające tę substancję w: Ajinomoto.

Jednak te środki ostrożności nie zastępują leczenia zaleconego przez lekarza i konieczne jest przyjmowanie leków przepisanych przez lekarza prawidłowo, które mogą być lekami przeciwpadaczkowymi, takimi jak Diazepam lub karbamazepina, aby na przykład zapobiec napadom padaczkowym.

Objawy choroby mitochondriów

Objawy choroby mitochondriów zależą od dotkniętych miejsc ciała, z których najczęstsze to:

Objawy choroby mitochondriów w mózgu

• Opóźniony rozwój;
• Upośledzenie umysłowe;
• Padaczka;
• Autyzm;
• Częste migreny;
• Demencja.

Objawy choroby mitochondriów w mięśniach

• Nadmierne zmęczenie;
• Ból mięśni;
• Częste skurcze;
• Zespół jelita drażliwego.

Objawy choroby mitochondriów w oczach

• Zmniejszona pojemność widzenia;
• Strabismus;
• Ślepota.

Ponadto mogą pojawić się również inne objawy, takie jak trudności z przybraniem na wadze, wymioty, niski wzrost i poważne problemy w niektórych narządach, takich jak serce, wątroba, nerki i trzustka.

Objawy choroby mitochondrialnej mogą wystąpić u dorosłych lub wkrótce po urodzeniu, ponieważ jest to choroba genetyczna, która przechodzi z matki na dziecko w czasie ciąży, będąc dziedziczeniem macierzyńskim. Więc kiedy kobieta ma chorobę mitochondrialną i chce zajść w ciążę, powinna poradzić się z poradami genetycznymi.

Rozpoznanie choroby mitochondriów

Aby dokonać diagnozy choroby mitochondrialnej, genetyk musi wykonać specyficzne badania krwi, takie jak enzymy wątrobowe, mleczan, pirogronian lub ilość aminokwasów w osoczu, na przykład, oprócz wykonywania biopsji mięśniowej i tomografii komputerowej w celu wyeliminowania innych możliwych problemów zdrowotnych które mogą powodować wystąpienie objawów.