Zespół Schinzela-Giediona jest rzadką chorobą wrodzoną, która powoduje pojawienie się wad rozwojowych szkieletu, zmiany na twarzy, niedrożność dróg moczowych i poważne opóźnienia rozwojowe u dziecka.
Zasadniczo zespół Schinzel-Giediona nie jest dziedziczny i dlatego może występować w rodzinach bez historii choroby.
Zespół Schinzela-Giediona nie ma lekarstwa, ale można zrobić zabiegi, aby poprawić niektóre wady i poprawić jakość życia dziecka, jednak długość życia jest niska.
Objawy zespołu Schönzel-Giediona
Objawy zespołu Schinzel-Giediona obejmują:
- Wąska twarz o dużym czole;
- Usta i język większe niż normalnie;
- Nadmierne owłosienie ciała;
- Problemy neurologiczne, takie jak zaburzenia widzenia, drgawki lub głuchota;
- Poważne zmiany w sercu, nerkach lub narządach płciowych.
Zwykle objawy te są identyfikowane wkrótce po urodzeniu, a zatem dziecko może wymagać hospitalizacji w celu leczenia objawów przed wypisaniem z oddziału położniczego.
Oprócz charakterystycznych objawów choroby, dzieci z zespołem Schönzel-Giediona mają również postępujące zwyrodnienie neurologiczne, zwiększone ryzyko nowotworów i nawracające infekcje dróg oddechowych, takie jak zapalenie płuc.
Jak leczyć zespół Schinzel-Giediona
Nie ma specjalnego sposobu leczenia zespołu Schinzla-Giediona, jednak niektóre zabiegi, w szczególności zabiegi chirurgiczne, mogą być stosowane w celu korekcji wad rozwojowych spowodowanych chorobą, poprawiając jakość życia dziecka.
