Zespół Alagille'a jest rzadką chorobą genetyczną, która poważnie atakuje kilka narządów, zwłaszcza wątrobę i serce, i może być śmiertelna. Choroba ta charakteryzuje się niewydolnością dróg żółciowych i wątrobowych, co prowadzi do nagromadzenia żółci w wątrobie, co uniemożliwia jej normalne funkcjonowanie w celu eliminacji odpadów z krwi.
Objawy są nadal obecne w dzieciństwie i mogą być przyczyną przedłużającej się żółtaczki u noworodków. W niektórych przypadkach objawy mogą pozostać niezauważone, nie powodując poważnych uszkodzeń, aw cięższych przypadkach może być konieczne przeszczepienie dotkniętych narządów.
Możliwe objawy
Oprócz niewydolności dróg żółciowych zespół Alagille'a powoduje różnorodne objawy, takie jak:
- Żółtawa skóra;
- Niewyraźne widzenie;
- Kościowate kości kręgosłupa;
- Brwi wystające czoło i podbródek;
- Problemy z sercem;
- Opóźniony rozwój;
- Uogólnione swędzenie;
- Odkładanie cholesterolu na skórze;
- Obwodowe zwężenie płuc;
- Zmiany okulistyczne.
Oprócz tych objawów może również wystąpić niewydolność wątroby postaci progresywnej, anomalie serca i nerek. Na ogół choroba stabilizuje się między 4 a 10 rokiem życia, ale w przypadku niewydolności wątroby lub zmian w obrębie serca ryzyko śmierci jest większe.
Przyczyny zespołu Alagille'a
Zespół Alagille'a jest chorobą autosomalną dominującą, co oznacza, że jeśli jedno z rodziców dziecka ma ten problem, prawdopodobieństwo wystąpienia choroby dziecka wynosi 50%. Jednak mutacja może również wystąpić u dziecka, nawet jeśli oboje rodzice są zdrowi.
Choroba ta jest spowodowana przez zmiany lub mutacje w sekwencji DNA, która koduje specyficzny gen zlokalizowany na chromosomie 20, który jest odpowiedzialny za normalne funkcjonowanie wątroby, serca i innych narządów, tak, że nie działają one normalnie.
Rozpoznanie zespołu Alagille'a
Ponieważ powoduje wiele objawów, diagnozę tej choroby można przeprowadzić na kilka sposobów, z których najczęstszym jest biopsja wątroby.
Ocena oznak i objawów
Jeśli skóra jest żółta lub występują charakterystyczne nieprawidłowości twarzy i kręgosłupa, problemy z sercem i nerkami, zmiany w oczach lub opóźnienie rozwoju, najprawdopodobniej dziecko cierpi na ten zespół. Istnieją jednak inne sposoby diagnozowania choroby.
Pomiar funkcji trzustki
Można wykonać testy, które oceniają funkcjonowanie trzustki, określając ile tłuszczu jest wchłaniane przez jedzenie spożyte przez dziecko poprzez analizę stolca. Jednak należy wykonać więcej testów, ponieważ ten izolowany test może być wskaźnikiem innych chorób.
Ocena przez kardiologa
Kardiolog może wykryć problem z sercem za pomocą echokardiogramu, który składa się z ultradźwięków do serca, aby zobaczyć strukturę i funkcjonowanie, lub poprzez elektrokardiogram mierzący częstość akcji serca.
Ocena przez okulistę
Okulista może przeprowadzić specjalistyczny test oka w celu wykrycia jakiejkolwiek nieprawidłowości, zaburzeń oka lub zmian pigmentacji siatkówki.
Ocena kolumny rentgenowskiej
Rentgen kręgosłupa może pomóc w wykryciu kości kręgosłupa w kształcie motyla, który jest najczęstszym defektem związanym z tym zespołem.
Leczenie choroby Alagille'a
Choroba ta nie ma lekarstwa, jednak aby poprawić objawy i jakość życia, zaleca się korekty leków regulujących przepływ żółci, takich jak Ursodiol i multiwitaminy z witaminą A, D, E, K, wapnia i cynku. niedobory żywieniowe, które mogą wystąpić z powodu choroby.
W cięższych przypadkach może być konieczne zastosowanie chirurgii, a nawet przeszczepiania narządów, takich jak wątroba i serce.
