Rozpoznanie zespołu Downa można przeprowadzić w czasie ciąży za pomocą specyficznych testów, takich jak przezierność karkowa, kordocenteza i amniopunkcja, których nie każda kobieta w ciąży musi wykonać. Badania te są zawsze wymagane przez położnika, gdy matka zajdzie w ciążę w wieku powyżej 35 lat lub gdy kobieta w ciąży ma zespół Downa.
Testy te można również zamówić, gdy kobieta urodziła dziecko z zespołem Downa, jeśli ginekolog zauważy jakiekolwiek zmiany w badaniu ultrasonograficznym, które doprowadzą ją do podejrzeń zespołu lub jeśli ojciec dziecka ma translokację chromosomową z udziałem chromosomu 21.
Ciąża dziecka z zespołem Downa jest dokładnie taka sama jak u dziecka, które nie ma tego zespołu, jednak potrzeba więcej badań, aby ocenić stan zdrowia dziecka, który powinien być nieco mniejszy i mieć mniejszą wagę dla dziecka. wiek ciążowy.
Egzaminy z diagnozy w czasie ciąży
Testy, które dają 99% trafność wyniku i służą przygotowaniu rodziców do przyjęcia syndromu Downa dziecka to:
| Kiedy to się skończy | Egzamin | Jak to się robi |
| 9 tygodni ciąży | Kolekcja kosmków kosmówkowych | Polega ona na wycofaniu niewielkiej ilości łożyska, które posiada materiał genetyczny identyczny z materiałem niemowlęcia |
| 10 do 14 tygodnia ciąży | Maternity Biochemist | Polega ona na wykonaniu dwóch testów, które mierzą ilość białka i ilość hormonu beta HCG wytwarzanego w czasie ciąży przez łożysko i dziecko |
| 12 tygodni ciąży | Przezierność karku | Można go wykonać za pomocą ultradźwięków mierzących długość szyi dziecka |
| 13 do 16 tygodnia ciąży | Amniocenteza | Polega na pobraniu próbki płynu owodniowego |
| 18 tygodni ciąży | Cordocentesis | Składa się z pobrania próbki krwi od dziecka za pomocą pępowiny |
Znając diagnozę, rodzice powinni szukać informacji na temat zespołu, aby dowiedzieć się, czego się spodziewać w rozwoju dziecka z zespołem Downa. Dowiedz się więcej szczegółów na temat charakterystyki i leczenia potrzebnego w: Jak wygląda diagnoza życia po rozpoznaniu zespołu Downa.
Jak diagnoza po porodzie
Rozpoznanie po porodzie można przeprowadzić po zaobserwowaniu cech charakterystycznych dziecka, które mogą obejmować:
- Kolejna linia w powiece oczu, która pozostawia je bardziej zamkniętymi i pulladinhos z boku i do góry;
- Tylko 1 linia na dłoni, chociaż inne dzieci, które nie mają zespołu Downa, mogą również mieć te cechy;
- Unia brwi;
- Węższy nos;
- Płaska twarz;
- Wielki język, niebo wysoko w ustach;
- Niższe i mniejsze uszy;
- Cienkie, cienkie włosy;
- Krótkie palce i pinky mogą być krzywe;
- Większa odległość między dużymi palcami innych palców;
- Szeroki kark i nagromadzenie tłuszczu;
- Słabość mięśni całego ciała;
- Łatwość przybierania na wadze;
- Możesz mieć przepuklinę pępkową;
- Zwiększone ryzyko celiakii;
- Może wystąpić wycofanie mięśni brzucha z mięśnia prostego, co powoduje, że brzuch staje się bardziej zwiotczały.
Im więcej cech charakterystycznych dziecko, tym większa szansa na wystąpienie zespołu Downa, jednak około 5% populacji również wykazuje niektóre z tych cech i posiadanie tylko jednego z nich nie jest wskaźnikiem tego zespołu.
Inne cechy tego zespołu obejmują obecność choroby serca, która może wymagać operacji i zwiększonego ryzyka infekcji ucha, ale każda osoba ma własne zmiany, a zatem każde dziecko z tym zespołem musi iść za pediatrą, oprócz kardiologa, pulmonolog, fizjoterapeuta i logopeda.
Dzieci z zespołem Downa również wykazują opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym i zaczynają siedzieć, czołgać się i chodzić, później niż się spodziewano. Ponadto zwykle ma opóźnienie umysłowe, które może wahać się od łagodnego do bardzo ciężkiego, co można zweryfikować przez jego rozwój. Dowiedz się, jak rozwija się dziecko z Dół.
Osoba z zespołem Downa może nadal mieć inne problemy zdrowotne, takie jak cukrzyca, cholesterol, trójglicerydy, jak każdy inny, ale może nadal mieć autyzm lub inny zespół w tym samym czasie, choć nie jest bardzo powszechne.
