Zespół Williamsa-Beurena jest rzadką chorobą genetyczną, której głównymi cechami są bardzo przyjazne, hiper-społeczne i komunikatywne zachowania dziecka, chociaż przedstawia problemy sercowe, koordynację, równowagę, upośledzenie umysłowe i problemy psychomotoryczne.
Zespół ten wpływa na produkcję elastyny, wpływając na elastyczność naczyń krwionośnych, płuc, jelit i skóry.
Dzieci z tym syndromem zaczynają mówić po około 18 miesiącach, ale są łatwe do nauczenia się rymów i piosenek i generalnie mają dużą wrażliwość muzyczną i dobrą pamięć słuchową. Często okazują strach, gdy słyszą odgłosy klaskania, miksowania, płaszczyzny itp., Ponieważ są nadwrażliwe na dźwięk, stan nazywany hiperakusem.
Główne cechy
W tym zespole mogą wystąpić różne delecje genów, a zatem cechy jednego osobnika mogą być bardzo różne od cech innego. Jednak wśród możliwych cech może być obecna:
- Obrzęk wokół oczu
- Mały stromy nos
- Mały podbródek
- Delikatna skóra
- Gwiaździste tęczówki u osób o niebieskich oczach
- Mała długość urodzenia i deficyt około 1 do 2 cm wzrostu na rok
- Kręcone włosy
- Mięsiste usta
- Przyjemność dla muzyki, śpiewu i instrumentów muzycznych
- Trudności w karmieniu
- Skurcze jelit
- Zaburzenia snu
- Wrodzona choroba serca
- Nadciśnienie
- Nawracające infekcje ucha
- Strabismus
- Zęby bardzo daleko od siebie
- Częsty uśmiech, łatwość komunikacji
- Pewna niepełnosprawność intelektualna, od łagodnego do umiarkowanego
- Attention Deficit Hyperactivity Disorder
- W wieku szkolnym obserwuje się trudności z czytaniem, mową i matematyką,
Często u pacjenta z tym zespołem występują problemy zdrowotne, takie jak nadciśnienie, zapalenie ucha środkowego, infekcje dróg moczowych, niewydolność nerek, zapalenie wsierdzia, problemy stomatologiczne, a także skolioza i przykurcze stawów, zwłaszcza w okresie dojrzewania.
Rozwój motoryczny jest wolniejszy, wolniejszy w chodzeniu i ma duże trudności w wykonywaniu zadań wymagających koordynacji ruchowej, takich jak cięcie papieru, rysowanie, jazda na rowerze lub wiązanie buta.
Choroby psychiczne, takie jak depresja, objawy obsesyjno-kompulsywne, fobie, ataki paniki i stres pourazowy mogą pojawić się, gdy jesteś dorosły.
Jak diagnozuje się?
Lekarz odkrywa, że dziecko ma zespół Williamsa-Beurena, obserwując jego charakterystykę, co potwierdza test genetyczny, rodzaj badania krwi zwanego fluorescencyjną hybrydyzacją in situ (FISH).
Pomocne mogą być również badania, takie jak USG nerek, ciśnienie krwi i badanie echokardiograficzne. Ponadto, wysoki poziom wapnia we krwi, wysokie ciśnienie krwi, luźne stawy i tęczówka mają kształt gwiaździsty, jeśli oko jest niebieskie.
Niektóre cechy, które mogą pomóc w rozpoznaniu tego zespołu, to fakt, że dziecko lub dorosły nie lubi zmieniać powierzchni, gdzie jest, nie lubią piasku, schodów lub nierównych powierzchni.
Jak leczy się?
Zespół Williamsa-Beurena nie ma lekarstwa i dlatego konieczne jest kontynuowanie leczenia kardiologiem, fizjoterapeutą, logopedą i specjalną edukacją szkolną z powodu upośledzenia umysłowego dziecka. Twój lekarz pediatra może również często zlecać badania krwi w celu sprawdzenia poziomu wapnia i witaminy D, które zwykle są podwyższone.
