Zespół Werdniga-Hoffmanna jest chorobą zwyrodnieniową, która nie ma lekarstwa i dlatego jej leczenie ma na celu złagodzenie objawów i pomoc pacjentowi w przezwyciężeniu ograniczeń wynikających z syndromu, które są związane z brakiem siły w mięśnie całego ciała.
Tak więc leczenie może się różnić w zależności od wieku pacjenta, dotkniętych mięśni i nasilenia objawów:
Trudności z przeżuwaniem lub połykaniem
W takich przypadkach zwykle konieczne jest umieszczenie sondy nosowo-żołądkowej w żołądku lub gastrostomia, czyli rurka, która biegnie bezpośrednio od skóry do żołądka, aby umożliwić karmienie piersią bez ryzyka dławienia się pokarmu lub aspiracji do płuc, co może na przykład powodować zapalenie płuc. Oto jak korzystać z sondy: Jak karmić osobę cewnikiem.
Trudność z przeżuwaniem lub połykaniem wiąże się z brakiem siły w mięśniach jamy ustnej i szyi, która może pojawić się u dziecka lub rozwijać się przez całe życie w miarę postępu choroby.
Trudności z oddychaniem
Trudności w oddychaniu są jednym z najczęstszych objawów zespołu Werdniga-Hoffmanna u niemowląt i dlatego może być konieczne wykonanie tracheostomii, czyli otworzenie małej dziury w gardle, krótko po urodzeniu, aby ułatwić oddychanie i poprawić jakość życia dziecka.
Jednak w łagodniejszych przypadkach, gdy trudność oddychania jest mniej dotkliwa, leczenie można wykonać tylko przy użyciu CPAP, który jest urządzeniem, które zmusza powietrze do płuc, zastępując niektóre z nich. oddech. Dowiedz się więcej o tym urządzeniu w: Nosowy CPAP.
Trudności z chodzeniem lub wykonywaniem codziennych zadań
Brak siły w mięśniach ciała zawsze powoduje ograniczenia dla pacjenta z zespołem Werdniga-Hoffmanna, uniemożliwiając mu wykonywanie najprostszych codziennych czynności, takich jak chodzenie, jedzenie, układanie lub ubieranie się, na przykład.
W związku z tym fizykoterapia jest zawsze wskazana we wszystkich przypadkach choroby, a nie w zwiększaniu siły mięśni, ale w celu pomocy pacjentowi w opracowaniu strategii ułatwiających wykonywanie codziennych czynności, takich jak poruszanie się wózkiem inwalidzkim lub korzystanie ze sztućców specjalne do jedzenia.
Objawy zespołu Werdniga-Hoffmanna
Objawy zespołu Werdniga-Hoffmanna mogą pojawić się wkrótce po urodzeniu lub stopniowo się pojawiają, pojawiając się dopiero po 10 roku życia. W przypadku dziecka choroba zwykle powoduje:
- Uogólnione osłabienie mięśni;
- Nadmierna elastyczność stawów;
- Trudności w kontrolowaniu głowy, nawet po 3 miesiącach;
- Mimowolne skurcze mięśni, w tym języka;
- Trudności w zasysaniu lub połykaniu.
Już u dziecka lub u dorosłych objawy są związane ze słabością mięśni, która zwykle zaczyna się w nogach lub rękach i rozprzestrzenia się przez inne mięśnie ciała.
Zespół Werdniga-Hoffmanna jest chorobą genetyczną, która pojawia się, gdy w rodzinie rodziny występuje choroba rodzinna i rodzina matki. Tak więc, gdy choroba w rodzinie istnieje, zaleca się, aby poradnictwo genetyczne oceniało, poprzez testy genetyczne, czy istnieje prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się z tą chorobą.
