Doradztwo genetyczne jest procesem wieloprofesjonalnym i interdyscyplinarnym prowadzonym w celu określenia prawdopodobieństwa wystąpienia konkretnej choroby i szansy na przekazanie jej członkom rodziny. Badanie to może być przeprowadzone przez nosiciela konkretnej choroby genetycznej i jej krewnych oraz z analizy cech genetycznych, możliwe jest zdefiniowanie metod zapobiegania, zagrożeń i metod leczenia.
Doradztwo genetyczne jest najczęściej wykonywane w przypadku raka w celu sprawdzenia mutacji związanej z rodzajem raka i możliwością przeniesienia na przyszłe pokolenia, jak również szansą wystąpienia nowotworu i możliwym ryzykiem.
Na czym polega poradnictwo genetyczne?
Doradztwo genetyczne polega na wykonywaniu testów, które mogą wykrywać choroby genetyczne. Może to być retrospekcja, gdy w rodzinie są co najmniej dwie osoby, które są nosicielami choroby, lub gdy istnieje szansa, gdy w rodzinie nie ma osób cierpiących na tę chorobę, i robi się to w celu sprawdzenia, czy istnieje szansa na rozwój choroby genetycznej.
Proces ten dzieli się na trzy etapy, z których pierwszym jest anamneza, w której dana osoba wypełnia kwestionariusz, drugi etap to testy fizyczne, psychologiczne i laboratoryjne, w celu sprawdzenia oznak dowolnej choroby genetycznej i możliwych mutacji., a ostatnim krokiem jest opracowanie hipotez diagnostycznych opartych na wynikach analizy kwestionariusza i egzaminów. Zobacz kroki poradnictwa genetycznego.
Prenatalne poradnictwo genetyczne
Poradnictwo genetyczne można wykonywać w opiece prenatalnej i jest wskazane głównie w przypadku ciąż w starszym wieku, kobiet cierpiących na choroby, które mogą wpływać na rozwój zarodka, oraz w związkach rodzinnych, takich jak kuzyni. Prenatalne poradnictwo genetyczne jest w stanie zidentyfikować trisomię chromosomu 21, która charakteryzuje zespół Downa, co może pomóc w planowaniu rodziny. Dowiedz się wszystkiego o zespole Downa.
Osoby, które chcą skorzystać z poradnictwa genetycznego, powinny szukać genetyka klinicznego, który jest lekarzem odpowiedzialnym za doradztwo w zakresie genetyki.
