Zespół Downa, czyli trisomia 21, jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją w chromosomie 21, która powoduje, że nosiciel nie ma pary, ale trio chromosomów, a zatem w sumie nie ma 46 chromosomów, ale 47.
Ta zmiana w chromosomie 21 powoduje, że dziecko rodzi się z określonymi cechami, takimi jak na przykład dolna implantacja uszu, podciągnięte oczy i duży język. Dowiedz się o innych cechach tego zespołu.
Ponieważ zespół Downa jest wynikiem mutacji genetycznej, nie ma lekarstwa i nie ma na niego specjalnego leczenia. Jednak niektóre zabiegi, takie jak fizjoterapia, stymulacja psychomotoryczna i terapia mowy, są ważne, aby stymulować i wspomagać rozwój dziecka z trisomią 21.
Główne cechy
Niektóre cechy charakterystyczne pacjentów z zespołem Downa obejmują:
- Implantacja uszu niżej niż normalnie;
- Duży i ciężki język;
- Oczy podciągnięte;
- Opóźnienie w rozwoju motorycznym;
- Słabe mięśnie;
- Obecność tylko 1 linii w dłoni;
- Łagodne lub umiarkowane upośledzenie umysłowe;
- Niski wzrost;
- Nadwaga;
- Opóźnienie w rozwoju języka.
Dziecko z zespołem Downa nie zawsze ma wszystkie te cechy i może się zdarzyć, że niektóre dzieci mają tylko jedną z tych cech, nie biorąc pod uwagę w tych przypadkach, że mają tę chorobę. Dowiedz się, jak diagnozuje się zespół Downa.
Przyczyny zespołu Downa
Zespół Downa występuje z powodu mutacji genetycznej, która powoduje powstanie dodatkowej kopii części chromosomu 21, powodując zmiany w rozwoju.
Mutacja ta nie jest dziedziczna, to znaczy nie przechodzi z ojca na syna, a jej pojawienie się może być związane z wiekiem rodziców, ale głównie matki, z większym ryzykiem u kobiet, które zaszły w ciążę powyżej 35 roku życia wieku, ponieważ prawdopodobieństwo zmian genetycznych wzrasta od tego wieku.
Jak postawiono diagnozę
Rozpoznanie tego zespołu zwykle stawia się w czasie ciąży, wykonując na przykład badania USG, przezierność karku, kordocentezę i amniopunkcję. Dowiedz się więcej o rozpoznawaniu zespołu Downa w ciąży.
Rozpoznanie zespołu po urodzeniu można potwierdzić, obserwując cechy prezentowane przez dziecko i wykonując badanie krwi, podczas którego dokonuje się oceny chromosomów pod kątem obecności mutacji i dodatkowych chromosomów.
Leczenie zespołu Downa
Leczenie zespołu Downa ma na celu wspieranie rozwoju dziecka, promowanie jego jakości życia. Dlatego zaleca się przeprowadzanie sesji fizjoterapeutycznych, stymulacji psychomotorycznej i logopedii w celu ułatwienia mowy i jedzenia.
Dzieci z tym zespołem powinny być monitorowane od urodzenia i przez całe życie, aby można było regularnie oceniać ich stan zdrowia, ponieważ ta zmiana chromosomowa zwiększa ryzyko rozwoju chorób serca i układu oddechowego, bezdechu sennego i zmian tarczycy.
Ponadto dziecko może mieć pewne trudności w nauce, ale nie zawsze ma znaczące upośledzenie umysłowe. Wtedy możesz się rozwijać, uczyć, a nawet pracować. Średnia długość życia wynosi dziś ponad 40 lat iw tamtych latach osoby z zespołem Downa mogą potrzebować specjalistycznej opieki zdrowotnej, która musi być zindywidualizowana, a towarzyszyć jej mogą również inne specjalności, takie jak na przykład kardiologia czy endokrynologia.
Czy ta informacja była pomocna?
tak nie
Twoja opinia jest ważna! Napisz tutaj, jak możemy ulepszyć nasz tekst:
Jakieś pytania? Kliknij tutaj, aby otrzymać odpowiedź.
Email, na który chcesz otrzymać odpowiedź:
Sprawdź wiadomość e-mail z potwierdzeniem, którą Ci wysłaliśmy.
Twoje imię:
Powód wizyty:
--- Wybierz powód --- ChorobaŻyj lepiejPomóż innej osobie Zdobądź wiedzę
Czy jesteś pracownikiem służby zdrowia?
NieLekarzFarmaceutycznyPielęgniarkaNutrycjonistaBiomedycznyFizjoterapeutaPielęgniarkaInne
