Osteopetroza jest rzadką dziedziczną chorobą osteometaboliczną, w której kości są gęstsze niż normalnie, co dzieje się z powodu braku równowagi komórek odpowiedzialnych za proces tworzenia i pękania kości, sprzyjającego uogólnionemu wzrostowi gęstości kości i skutkującym pojawieniem się niektórych objawów, takich jak: na przykład bardziej kruche kości, trudności w słyszeniu i zmiany w rozwoju neuronów.
Leczenie osteopetrozy powinien zalecić zespół medyczny, w skład którego wchodzi pediatra, hematolog i ortopeda, a przeszczep szpiku kostnego jest zwykle zalecany w celu poprawy funkcjonowania komórek związanych z tworzeniem kości.
Objawy osteopetrozy
Oznaki i objawy osteopetrozy można rozpoznać wkrótce po urodzeniu, ponieważ jest to choroba wrodzona lub mogą wystąpić objawy przedmiotowe i podmiotowe dopiero w wieku dorosłym. Główną cechą osteopetrozy jest wzrost gęstości kości, co można zauważyć badając densytometrię kości.
Ponadto istnieje również większe prawdopodobieństwo złamań, gdyż w wyniku deregulacji komórek odpowiedzialnych za proces tworzenia i niszczenia kości kości stają się bardziej kruche.
Objawy osteopetrozy związane są z tym, że w organizmie następuje większe odkładanie się materiału kostnego, co może skutkować zmianami w całym organizmie, a głównymi objawami są:
- Rozmyty obraz;
- Trudności w słyszeniu;
- Nawracające infekcje zębów i dziąseł;
- Powiększenie wątroby i śledziony, powodujące zmienioną produkcję krwinek;
- Zmiana w rozwoju neuronalnym;
- Opóźnienie w narodzinach zębów;
- Zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe.
Rozpoznanie osteopetrozy stawia ortopeda na podstawie badań obrazowych, takich jak RTG i densytometria kości, które jest prostym i bezbolesnym badaniem, które ma na celu sprawdzenie gęstości kości danej osoby, pozwalające np. Ocenić ryzyko złamań. Zrozum, czym jest osteopetroza i jak to się robi.
Jednak w celu potwierdzenia rodzaju i powikłań osteopetrozy, oprócz badań krwi, lekarz może zlecić również inne badania diagnostyczne, takie jak tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny, aby ocenić obecność zmian w niektórych narządach, takich jak oczy i uszy.
Przyczyny osteopetrozy
Osteopetroza jest spowodowana defektami jednego lub kilku genów odpowiedzialnych za tworzenie i rozwój osteoklastów, czyli komórek usuwających starą tkankę kostną i zastępujących ją nową, zdrową. W zależności od pochodzenia zmienionych genów, rodzaj osteopetrozy może się różnić:
- Złośliwa osteopetroza dziecięca: dziecko choruje od urodzenia z powodu defektów genów odziedziczonych po ojcu i matce;
- Osteopetroza dorosłych: osteopetroza jest diagnozowana tylko w okresie dojrzewania lub dorosłości, spowodowana przez zmienione geny odziedziczone tylko po ojcu lub matce.
W przypadku osteopetrozy dorosłych zmiana genów może być również spowodowana mutacją, bez konieczności dziedziczenia zmiany po rodzicach.
Jak przebiega leczenie
Leczenie osteopetrozy musi być prowadzone przez zespół kilku pracowników służby zdrowia, takich jak pediatra, ortopeda, hematolog, endokrynolog i fizjoterapeuta.
Obecnie najskuteczniejszym sposobem leczenia osteopetrozy jest przeszczep szpiku kostnego, ponieważ w tym narządzie wytwarzane są komórki, które ulegają deregulacji. Dzięki temu podczas przeszczepu można regulować funkcjonowanie komórek odpowiedzialnych za tworzenie i niszczenie kości, walcząc z osteopetrozą. Dowiedz się, jak przeprowadza się przeszczep szpiku kostnego.
Chociaż przeszczep szpiku kostnego jest zalecanym sposobem leczenia choroby, można zalecić inne metody leczenia w celu złagodzenia objawów, takie jak:
- Zastrzyki z interferonem gamma-1b, który jest lekiem, który może opóźniać rozwój choroby;
- Spożycie kalcytriolu, który jest aktywną formą witaminy D, która pomaga stymulować normalny rozwój komórek kostnych i zmniejszać gęstość kości;
- Spożycie prednizonu, który jest hormonem podobnym do kortyzonu, który może poprawić produkcję komórek obronnych organizmu, które są wytwarzane w kościach;
- Sesje fizjoterapeutyczne, ponieważ poprawiają wydolność fizyczną pacjenta, pomagają zapobiegać złamaniom kości i poprawiają niezależność w niektórych codziennych czynnościach.
Lekarz może również poradzić, aby skonsultować się z dietetykiem w celu dostosowania diety tak, aby zawierała pokarmy ułatwiające rozwój ciała i kości, zwłaszcza w dzieciństwie.
Ponadto ważne jest, aby regularnie odwiedzać okulistę, otolaryngologa i dentystę w celu oceny rozwoju i ewentualnego pojawienia się niektórych zmian lub wad rozwojowych, np. Oczu, zębów, nosa, uszu i gardła.
Czy ta informacja była pomocna?
tak nie
Twoja opinia jest ważna! Napisz tutaj, jak możemy ulepszyć nasz tekst:
Jakieś pytania? Kliknij tutaj, aby otrzymać odpowiedź.
Email, na który chcesz otrzymać odpowiedź:
Sprawdź wiadomość e-mail z potwierdzeniem, którą Ci wysłaliśmy.
Twoje imię:
Powód wizyty:
--- Wybierz powód --- ChorobaŻyj lepiejPomóż innej osobie Zdobądź wiedzę
Czy jesteś pracownikiem służby zdrowia?
NieLekarzFarmaceutycznyPielęgniarkaNutrycjonistaBiomedycznyFizjoterapeutaPielęgniarkaInne
Bibliografia
- SPOŁECZEŃSTWO OSTEOPETROZY. Osteopetroza. Dostępne w: . Dostęp 13 stycznia 2021 r
- ATHAR, SHEILA B. A .; ANDRADE, ROSILENE S.; BREMGARTNER, THAÍSE L. Osteopetroza dziecięca: opis przypadku. 2012. Dostępne pod adresem :. Dostęp 13 stycznia 2021 r
- SIERFANET. Osteopetroza. Dostępne w: . Dostęp 13 stycznia 2021 r
- BORSATO, Maria L.; CASTRO, Helaine C .; PIZZA, Maria; SILVA, Helena R. M. Złośliwa osteopetroza - przeszczep szpiku kostnego. Rev. biustonosze. hematol. hemoter. Vol 30. 2nd ed; 168-171,
