Jak leczyć uogólnioną wrodzoną lipodystrofię

Leczenie uogólnionej wrodzonej lipodystrofii, czyli choroby genetycznej, która nie pozwala na odkładanie się tłuszczu pod skórą, prowadząc do jego odkładania się w narządach lub mięśniach, ma na celu zmniejszenie objawów i dlatego jest w każdym przypadku zróżnicowane. Jednak w większości przypadków odbywa się to za pomocą:

Dieta bogata w węglowodany, taka jak chleb, ryż lub ziemniaki: pomaga utrzymać poziom energii w organizmie, który jest obniżony z powodu braku tłuszczu, umożliwiając normalny wzrost i rozwój;
Pokarmy niskotłuszczowe: pomagają zapobiegać gromadzeniu się tłuszczu w mięśniach i narządach, takich jak wątroba lub trzustka. Oto, czego należy unikać: Pokarmy bogate w tłuszcz.
Terapia zastępcza leptyną: leki, takie jak Myalept, są stosowane w celu zastąpienia hormonu wytwarzanego przez komórki tłuszczowe, pomagając zapobiegać wystąpieniu cukrzycy lub wysokiemu poziomowi trójglicerydów.

Ponadto leczenie może również obejmować stosowanie leków na cukrzycę lub problemy z wątrobą, jeśli powikłania te już się rozwinęły.

W najcięższych przypadkach, w których uogólniona wrodzona lipodystrofia powoduje złożone uszkodzenie wątroby lub zmiany w twarzy, można zastosować zabieg chirurgiczny w celu skorygowania estetyki twarzy, usunięcia zmian w wątrobie lub w bardziej zaawansowanych przypadkach wykonania przeszczepu. wątrobowy.

Objawy uogólnionej wrodzonej lipodystrofii

Objawy uogólnionej wrodzonej lipodystrofii, znanej również jako zespół Berardinellego-seipa, pojawiają się zwykle w dzieciństwie i charakteryzują się brakiem tkanki tłuszczowej, co daje bardzo muskularny wygląd i wystające żyły. Ponadto dziecko może również wykazywać bardzo szybki wzrost, co prowadzi do rozwoju dłoni, stóp lub szczęk, które są zbyt duże jak na jego wiek.

Z biegiem lat, jeśli wrodzona lipodystrofia nie jest odpowiednio leczona, może powodować odkładanie się tłuszczu w mięśniach lub narządach, prowadząc do następstw takich jak:

Bardzo duże i rozwinięte mięśnie;
Poważne uszkodzenie wątroby;
Cukrzyca typu 2;
Pogrubienie mięśnia sercowego;
Wysoki poziom trójglicerydów we krwi;
Zwiększony rozmiar śledziony.

Oprócz tych powikłań uogólniona wrodzona lipodystrofia może również powodować rozwój rogowacenia czarnego, problemu skórnego, który prowadzi do powstawania ciemnych i grubych plam na skórze, szczególnie na szyi, pod pachami i pachwinach. Więcej informacji na: Jak leczyć rogowacenie czarne.

Rozpoznanie uogólnionej wrodzonej lipodystrofii

Rozpoznanie uogólnionej wrodzonej lipodystrofii jest zwykle wykonywane przez lekarza pierwszego kontaktu lub endokrynologa, obserwując objawy lub oceniając historię pacjenta, zwłaszcza jeśli pacjent jest bardzo chudy, ale ma problemy, takie jak cukrzyca, podwyższone trójglicerydy, uszkodzenie wątroby lub rogowacenie czarne, np. przykład.

Ponadto lekarz może zlecić wykonanie niektórych badań diagnostycznych, takich jak badania krwi czy rezonans magnetyczny, np. W celu oceny poziomu lipidów we krwi lub zniszczenia komórek tłuszczowych w organizmie. W rzadszych przypadkach można również wykonać test genetyczny w celu ustalenia, czy w określonych genach występuje mutacja, która powoduje uogólnioną wrodzoną lipodystrofię.

Jeśli rozpoznanie uogólnionej wrodzonej lipodystrofii zostanie potwierdzone, poradnictwo genetyczne powinno zostać udzielone na przykład przed zajściem w ciążę, ponieważ istnieje ryzyko przeniesienia choroby na dzieci.

Czy ta informacja była pomocna?

tak nie