Alkaptonuria, zwana także ochronozą, jest rzadką chorobą charakteryzującą się błędem metabolizmu aminokwasów fenyloalaniny i tyrozyny, ze względu na niewielką mutację w DNA, powodującą nagromadzenie się w organizmie substancji, która w normalnych warunkach nie być zidentyfikowane we krwi.
W wyniku gromadzenia się tej substancji pojawiają się oznaki i objawy typowe dla choroby, takie jak ciemniejszy mocz, niebieskawy woskowina, ból i sztywność stawów oraz plamy na skórze i uchu, na przykład.
Alcaptonuria nie ma lekarstwa, jednak leczenie pomaga złagodzić objawy, zaleca się przestrzeganie diety ubogiej w produkty zawierające fenyloalaninę i tyrozynę, a także zwiększanie spożycia pokarmów bogatych w witaminę C, np. Cytryny.
Objawy alkaptonurii
Objawy alcaptonurii pojawiają się zwykle we wczesnym dzieciństwie, kiedy obserwuje się ciemniejszy mocz oraz plamy np. Na skórze i uszach. Jednak u niektórych osób objawy pojawiają się dopiero po 40 roku życia, co utrudnia leczenie, a objawy są zwykle cięższe.
Ogólnie objawy alkaptonurii to:
- Ciemny, prawie czarny mocz;
- Niebieskawy wosk do uszu;
- Czarne plamki na białej części oka, wokół ucha i krtani;
- Głuchota;
- Zapalenie stawów powodujące ból stawów i ograniczone możliwości poruszania się;
- Sztywność chrząstki;
- Kamienie nerkowe i prostaty w przypadku mężczyzn;
- Problemy sercowe.
Ciemny pigment może gromadzić się na skórze w okolicach pach i pachwiny, który podczas pocenia się może przedostać się na ubranie. Często zdarza się, że osoba ma trudności z oddychaniem z powodu procesu sztywności chrząstki żebrowej i chrypki spowodowanej sztywnością błony szklistej. W późnych stadiach choroby kwas może gromadzić się w żyłach i tętnicach serca, co może prowadzić do poważnych problemów z sercem.
Rozpoznanie alkaptonurii opiera się na analizie objawów, głównie na podstawie ciemnego zabarwienia charakterystycznego dla choroby, które pojawia się w różnych częściach ciała, oprócz badań laboratoryjnych, których celem jest przede wszystkim wykrycie stężenia kwasu homogentyzynowego we krwi, lub wykrywanie mutacji za pomocą badań molekularnych.
Dlaczego tak się dzieje
Alcaptonuria jest autosomalną recesywną chorobą metaboliczną charakteryzującą się brakiem enzymu dioksygenazy homogentyzynianu ze względu na zmianę DNA. Enzym ten działa w metabolizmie związku pośredniego w metabolizmie fenyloalaniny i tyrozyny, kwasu homogentyzynowego.
Tak więc z powodu braku tego enzymu dochodzi do kumulacji tego kwasu w organizmie, co prowadzi do pojawienia się objawów choroby, takich jak ciemny mocz na skutek obecności jednorodnego kwasu w moczu, pojawienie się niebieskiego koloru lub ciemne plamy na twarzy i oku oraz ból i sztywność oczu.
Jak przebiega leczenie
Leczenie alkaptonurii ma na celu złagodzenie objawów, ponieważ jest to choroba genetyczna o charakterze recesywnym. Dlatego w celu złagodzenia bólu stawów i sztywności chrząstki można zalecić stosowanie leków przeciwbólowych lub przeciwzapalnych, oprócz sesji fizjoterapeutycznych, które można wykonać z naciekiem kortykosteroidowym, aby poprawić ruchomość dotkniętych stawów.
Dodatkowo zaleca się przestrzeganie diety ubogiej w fenyloalaninę i tyrozynę, gdyż są one prekursorami kwasu homogentyzynowego, dlatego zaleca się unikanie spożywania orzechów nerkowca, migdałów, orzechów brazylijskich, awokado, grzybów, białka jaja, bananów, mleka na przykład fasola.
Jako leczenie sugeruje się również przyjmowanie witaminy C lub kwasu askorbinowego, ponieważ skutecznie zmniejsza gromadzenie się brązowych pigmentów w chrząstce i rozwój zapalenia stawów.
Czy ta informacja była pomocna?
tak nie
Twoja opinia jest ważna! Napisz tutaj, jak możemy ulepszyć nasz tekst:
Jakieś pytania? Kliknij tutaj, aby otrzymać odpowiedź.
Email, na który chcesz otrzymać odpowiedź:
Sprawdź wiadomość e-mail z potwierdzeniem, którą Ci wysłaliśmy.
Twoje imię:
Powód wizyty:
--- Wybierz powód --- ChorobaŻyj lepiejPomóż innej osobie Zdobądź wiedzę
Czy jesteś pracownikiem służby zdrowia?
NieLekarzFarmaceutycznyPielęgniarkaNutrycjonistaBiomedycznyFizjoterapeutaPielęgniarkaInne
Bibliografia
- LAMAS, Joana P. S. Alkaptonuria: niejasna choroba. Praca magisterska, 2016. Wydział Lekarski Uniwersytetu w Porto.
- COUTINHO, Inês; RIVERA-MONGE, Daniela; PORTELA, Renata i wsp. Alkaptonuria - opis przypadku. 2016. Dostępne pod adresem :.
