Fenyloketonuria jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się obecnością mutacji odpowiedzialnej za zmianę funkcji enzymu w organizmie odpowiedzialnego za przekształcenie aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę, co prowadzi do akumulacji fenyloalaniny we krwi i która w wysokich stężeniach jest toksyczna dla organizmu. organizmu, który może powodować niepełnosprawność intelektualną i konwulsje, na przykład.
Ta genetyczna choroba ma charakter autosomalny recesywny, to znaczy dla dziecka urodzonego z tą mutacją konieczne jest, aby oboje rodzice byli przynajmniej nosicielami mutacji. Rozpoznanie fenyloketonurii można przeprowadzić wkrótce po urodzeniu za pomocą testu stopy, a następnie można wcześnie rozpocząć leczenie.
Fenyloketonuria nie ma lekarstwa, jednak jej leczenie odbywa się za pomocą żywności i konieczne jest unikanie spożywania pokarmów bogatych w fenyloalaninę, takich jak na przykład sery i mięso.
Główne objawy
Noworodki z fenyloketonurią początkowo nie wykazywały objawów, ale objawy pojawiły się kilka miesięcy później, z których główne to:
- Wypryskowe rany skóry;
- Nieprzyjemny zapach, charakterystyczny dla gromadzenia się fenyloalaniny we krwi;
- Nudności i wymioty;
- Zachowania agresywne;
- Nadpobudliwość;
- Upośledzenie umysłowe, zwykle ciężkie i nieodwracalne;
- Drgawki;
- Problemy behawioralne i społeczne.
Zwykle objawy te są kontrolowane poprzez odpowiednią dietę i niską zawartość źródeł fenyloalaniny. Ponadto ważne jest, aby osoba z fenyloketonurią była regularnie obserwowana przez pediatrę i dietetyka od momentu karmienia piersią, tak aby nie było poważnych powikłań, a rozwój dziecka nie jest zagrożony.
Jak odbywa się leczenie?
Głównym celem leczenia fenyloketonurii jest zmniejszenie ilości fenyloalaniny we krwi. Dlatego zwykle wskazane leczenie polega na przyjęciu diety o niskiej zawartości pokarmów zawierających fenyloalaninę, na przykład żywności pochodzenia zwierzęcego. Znaczna część żywności zawierającej fenyloalaninę jest również doskonałym źródłem żelaza, więc suplementacja żelaza jest zwykle wskazana przez pediatrę lub dietetyka. Zobacz, które pokarmy są bogate w fenyloalaninę.
Ważne jest, aby ta osoba towarzyszyła przez całe życie i regularnie, aby uniknąć powikłań, takich jak np. Upośledzenie czynności ośrodkowego układu nerwowego. Dowiedz się, jak traktuje się fenyloketonurię.
Kobieta z fenyloketonurią, która pragnie zajść w ciążę, powinna poinformować położnika i dietetyka o ryzyku zwiększonego stężenia fenyloalaniny we krwi. Dlatego ważne jest, aby była ona okresowo oceniana przez lekarza, oprócz przestrzegania diety odpowiedniej dla tej choroby i prawdopodobnie uzupełniania niektórych składników odżywczych, tak aby zarówno matka, jak i dziecko były zdrowe. Dowiedz się, jak kontrolować fenyloalaninę w czasie ciąży.
Fenyloketonuria ma lekarstwo?
Fenyloketonurię nie można wyleczyć, dlatego leczenie odbywa się wyłącznie poprzez kontrolę w diecie. Uszkodzenia i upośledzenia umysłowe, które mogą wystąpić przy spożywaniu żywności bogatej w fenyloalaninę, są nieodwracalne u ludzi, którzy nie mają enzymu lub mają niestabilny lub nieefektywny enzym w odniesieniu do konwersji fenyloalaniny na tyrozynę. Uszkodzeń tych można jednak łatwo uniknąć przez karmienie.
Jak diagnozuje się?
Rozpoznanie fenyloketonurii wykonuje się wkrótce po urodzeniu za pomocą testu stopy, które należy wykonać między 48 a 72 godziną życia dziecka. Ten test jest w stanie zdiagnozować nie tylko fenyloketonurię u dziecka, ale także anemię sierpowatą i mukowiscydozę. Dowiedz się, jakie są choroby zidentyfikowane w teście stopy.
Dzieci, które nie zostały zdiagnozowane poprzez badanie stopy, mogą postawić diagnozę za pomocą testów laboratoryjnych w celu oceny ilości fenyloalaniny we krwi, a w przypadku bardzo wysokiego stężenia można przeprowadzić test genetyczny w celu zidentyfikowania mutacja związana z chorobą.
Za pomocą badań molekularnych można zidentyfikować wpływ mutacji, a tym samym określić stopień zaawansowania choroby. Niektóre mutacje mogą zmniejszać lub opóźniać aktywność enzymu, podczas gdy inne powodują, że fenyloalanina nie jest już rozpoznawana przez enzym lub powoduje, że enzym jest bardzo niestabilny, a normalne działanie jego funkcji jest trudne.
Identyfikacja rodzaju mutacji i stężenia fenyloalaniny we krwi jest bardzo ważna, aby lekarz mógł zweryfikować stopień zaawansowania choroby i możliwe powikłania, a także pomóc dietetykowi w opracowaniu planu żywieniowego, który zawsze opiera się na ilości fenyloalaniny we krwi . Gdy ilość ta jest niska, dietetyk może zalecić spożywanie pokarmów zawierających niewielką ilość fenyloalaniny w jej składzie oraz gdy wartości tego aminokwasu są powyżej idealnej żywności wolnej od fenyloalaniny.
Ważne jest, aby dawkowanie fenyloalaniny we krwi odbywało się regularnie. W przypadku niemowląt ważne jest, aby było to wykonywane co tydzień, aż dziecko skończy 1 rok, podczas gdy dla dzieci w wieku od 2 do 6 lat badanie powinno być wykonywane co dwa tygodnie, a dla dzieci od 7 lat, co miesiąc. Wczesna diagnoza fenyloketonurii pozwala na podjęcie niezbędnej opieki z pożywieniem od samego początku, unikając szeregu niepożądanych konsekwencji, takich jak trwałe uszkodzenie mózgu.
Ponieważ fenyloalanina działa toksycznie na fenyloketonurię
Chociaż jest on obecny w kilku produktach spożywczych, fenyloalanina musi zostać przekształcona w tyrozynę, co jest spowodowane działaniem enzymu, hydroksylazy fenyloalaniny, zwanej także PAH.
U ludzi z fenyloketonurią, enzym PAH jest defektywnie wytwarzany z powodu zmian genetycznych, co oznacza, że nie dochodzi do konwersji fenyloalaniny do tyrozyny i akumulacji fenyloalaniny we krwi. Ten aminokwas można również przekształcić w kwas pirogronowy, co czyni go toksycznym dla organizmu i może powodować zmiany neuronalne.
