Cytogenetyka ludzka jest badaniem, które ma na celu analizę chromosomów, a tym samym identyfikację zmian chromosomalnych związanych z kliniczną charakterystyką pacjenta. Badanie to można wykonać w każdym wieku, nawet w czasie ciąży, w celu sprawdzenia możliwych zmian genetycznych u dziecka.
Chromosom to struktura składająca się z DNA i białek rozmieszczonych w komórkach w parach, czyli 23 pary. Od kariotypu można zidentyfikować zmiany w chromosomach, takie jak:
- Zmiany numeryczne, które charakteryzują się wzrostem lub spadkiem liczby chromosomów, jak ma to miejsce w zespole Downa, w którym weryfikowana jest obecność trzech chromosomów 21, z osobą mającą w sumie 47 chromosomów;
- Strukturalne zmiany, w których występuje substytucja, wymiana lub eliminacja określonego regionu chromosomu, na przykład zespół Cri-du-Chat, który charakteryzuje się delecją części chromosomu 5.
Cytogenetics pozwala lekarzowi i pacjentowi na przegląd genomu, pomagając lekarzowi w postawieniu diagnozy i kierowaniu leczenia, jeśli to konieczne.
Kiedy jest wskazane
Badanie cytogenetyczne człowieka może być wskazane w celu zbadania możliwych zmian chromosomalnych, zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. W związku z tym można poprosić o pomoc w diagnozowaniu niektórych rodzajów nowotworów, głównie białaczek i chorób genetycznych charakteryzujących się zmianami strukturalnymi lub wzrostem lub spadkiem liczby chromosomów, takich jak zespół Downa, zespół Patau i zespół Cri-du-Chat, zwany syndromem miau lub kota. Dowiedz się więcej o syndromie kota miau.
Jak to się robi
Badanie zwykle wykonuje się z próbki krwi. W przypadku badania u kobiet w ciąży, których celem jest ocena chromosomów płodu, zbiera się płyn owodniowy lub nawet niewielką ilość krwi. Po zebraniu materiału biologicznego i przesłaniu go do laboratorium, komórki zostaną wyhodowane w taki sposób, aby się rozmnożyły, a następnie dodaje się inhibitor podziału komórki, który powoduje, że chromosom jest w najbardziej skondensowanej postaci i lepszej wizualizacji. .
W zależności od celu badania można zastosować różne techniki molekularne w celu uzyskania informacji na temat kariotypu danej osoby, najczęściej używanego:
- Etykieta G: jest techniką najczęściej stosowaną w cytogenetyce i polega na zastosowaniu barwnika, barwnika Giemsa, aby umożliwić wizualizację chromosomów. Technika ta jest bardzo skuteczna w wykrywaniu zmian numerycznych, głównie i strukturalnych chromosomu, będących główną techniką molekularną stosowaną w cytogenetyce do diagnozowania i potwierdzania zespołu Downa, na przykład, która charakteryzuje się obecnością dodatkowego chromosomu;
- Technika FISH: jest to technika bardziej specyficzna i czuła, częściej stosowana do diagnozowania raka, ponieważ pozwala zidentyfikować niewielkie zmiany w chromosomach i rearanżacjach, a także zidentyfikować zmiany numeryczne chromosomów. Pomimo tego, że jest dość skuteczna, technika FISH jest droższa, ponieważ wykorzystuje fluorescencyjnie znakowane sondy DNA, wymagające aparatu do odbioru fluorescencji i umożliwienia wizualizacji chromosomów. Ponadto dostępne są bardziej dostępne techniki w biologii molekularnej, które umożliwiają diagnozowanie raka. Dowiedz się więcej o tym, w jaki sposób wykonuje się diagnostykę molekularną.
Po nałożeniu znakowanego barwnika lub sond, chromosomy są zorganizowane według wielkości w parach, ostatnia para odpowiada płci danej osoby, a następnie porównywana z normalnym kariogramem, w ten sposób sprawdzając możliwe zmiany.
Badanie cytogenetyczne nie wymaga żadnego przygotowania, a pobranie nie jest opóźnione. Rezultat może jednak trwać od 3 do 10 dni w zależności od laboratorium.
