Wrodzona amauroza Lebera, znana również jako ACL, zespół Lebera lub dziedziczna neuropatia nerwu Lebera, jest rzadką wrodzoną chorobą zwyrodnieniową, która powoduje stopniowe zmiany aktywności elektrycznej siatkówki, która jest tkanką oka, która wykrywa światło i kolor, co prowadzi do poważnej utraty wzroku od porodu i innych problemów ze wzrokiem, takich jak na przykład wrażliwość na światło lub keratokonus.
Ogólnie rzecz biorąc, dziecko z tą chorobą nie wykazuje pogorszenia objawów lub pogorszenia widzenia w czasie, ale utrzymuje bardzo ograniczony poziom widzenia, który w wielu przypadkach może wykrywać tylko ruchy w pobliżu, lumeny i zmiany jasności.
Wrodzona amauroza Lebera nie ma lekarstwa, ale specjalne okulary i inne strategie adaptacyjne mogą być wykorzystywane do poprawy widzenia dziecka i jakości życia. Często ludzie z przypadkami tej choroby w rodzinie potrzebują porady genetycznej przed próbą zajścia w ciążę.
Jak leczyć i żyć z chorobą
Wrodzona amauroza Lebera nie pogarsza się z biegiem lat, więc dziecko może przystosować się do stopnia widzenia bez większych trudności. Jednak w niektórych przypadkach zaleca się stosowanie specjalnych okularów, aby spróbować nieznacznie poprawić stopień widzenia.
Nawet w przypadkach, gdy widzenie jest bardzo małe, przydatne może być nauczenie się alfabetu Braille'a, czytanie książek lub używanie psa przewodnika na przykład do poruszania się po ulicy.
Ponadto pediatra może również zalecać stosowanie komputerów przystosowanych do osób o bardzo ograniczonym wzroku, aby ułatwić rozwój dziecka i umożliwić interakcję z innymi dziećmi. Tego typu urządzenie jest szczególnie przydatne w szkole, aby dziecko mogło uczyć się w tym samym tempie, co jego koleżanki z klasy.
Główne objawy i sposób identyfikacji
Objawy wrodzonej amaurozy Lebera występują najczęściej w wieku 1 lat i obejmują:
- Trudności w chwytaniu pobliskich obiektów;
- Trudności w rozpoznawaniu znajomych twarzy podczas nieobecności;
- Nieprawidłowe ruchy oczu;
- Nadwrażliwość na światło;
- Padaczka;
- Opóźnienie w rozwoju motorycznym.
Ta choroba nie może być zidentyfikowana podczas ciąży ani nie powoduje zmian w strukturze oka. W ten sposób pediatra lub okulista może wykonać kilka testów, aby wyeliminować inne hipotezy, które mogą powodować objawy.
W przypadku podejrzenia o problemy z widzeniem u dziecka zaleca się skonsultowanie się z pediatrą w celu wykonania badań wzroku, takich jak elektroretinografia, w celu zdiagnozowania problemu i rozpoczęcia odpowiedniego leczenia.
Jak zachorować
Jest to choroba dziedziczna i dlatego jest przenoszona z rodziców na dzieci. Jednak, aby tak się stało, oboje rodzice muszą mieć gen chorobowy i nie jest obowiązkowe, aby którykolwiek z nich rozwinął chorobę.
W związku z tym, rodziny często nie przedstawiają przypadków choroby od kilku pokoleń, ponieważ choroba ma tylko 25% przypadków.
