Trombofilia występuje, gdy dana osoba jest bardziej skłonna do tworzenia skrzepów krwi, zwiększając na przykład ryzyko powikłań, takich jak zakrzepica żylna, udar lub zator tętnicy płucnej. Tak więc osoby z tym stanem zwykle mają obrzęk ciała, zapalenie nóg lub uczucie duszności.
Skrzepy powstałe w wyniku trombofilii powstają, ponieważ enzymy krwi, które powodują krzepnięcie, przestają prawidłowo funkcjonować. Może się to zdarzyć z powodu przyczyn dziedzicznych, genetyki lub zdarzeń nabytych przez całe życie, takich jak ciąża, otyłość lub rak, a szanse mogą być również zwiększone przez stosowanie leków, takich jak doustne środki antykoncepcyjne.
Główne objawy
Trombofilia zwiększa szanse zakrzepicy we krwi, więc mogą wystąpić objawy, jeśli występują powikłania w dowolnej części ciała, takie jak:
- Zakrzepica żył głębokich : obrzęk części miseczki, zwłaszcza nóg, które stają się zaognione, czerwone i gorące. Zrozumieć zakrzepicę i jak ją rozpoznać;
- Zator tętnicy płucnej : intensywna duszność i trudności w oddychaniu;
- Udar : na przykład nagła utrata ruchu, mowy lub wzroku;
- Zakrzepica łożyska lub pępowiny : nawracające poronienia, porody przedwczesne i powikłania ciąży, takie jak rzucawka.
W wielu przypadkach dana osoba może nie wiedzieć, że ma trombofilię do momentu wystąpienia nagłego obrzęku, częstych poronień lub powikłań podczas ciąży. Często występuje u osób starszych, ponieważ kruchość spowodowana wiekiem może ułatwiać pojawianie się objawów.
Co może powodować trombofilię
Zaburzenia krzepnięcia krwi, które występują w trombofilii mogą być nabyte przez życie lub odziedziczone, przekazywane z rodzica na dziecko, przez genetykę. Tak więc główne przyczyny to:
1. Przyczyny nabyte
Głównymi przyczynami nabytej trombofilii są:
- Otyłość;
- Żylaki;
- Złamania kości;
- Ciąża lub połóg;
- Choroba serca, zawał lub niewydolność serca;
- Cukrzyca, wysokie ciśnienie krwi lub wysoki poziom cholesterolu;
- Stosowanie leków, takich jak doustne środki antykoncepcyjne lub wymiana hormonów. Zrozumieć, jak antykoncepcja może zwiększać ryzyko zakrzepicy;
- Zostać obłożnie chorym przez wiele dni z powodu operacji lub pobytu w szpitalu;
- Poświęć dużo czasu na podróż samolotem lub autobusem;
- Choroby autoimmunologiczne, takie jak toczeń, reumatoidalne zapalenie stawów lub zespół antyfosfolipidowy, na przykład;
- Choroby spowodowane przez infekcje takie jak HIV, zapalenie wątroby typu C, kiła lub malaria, na przykład;
- Rak.
Osoby, które mają na przykład choroby, które zwiększają ryzyko wystąpienia trombofilii, takie jak rak, toczeń lub HIV, powinny być naśladowane testami krwi przy każdym powrocie u lekarza, który kontynuuje leczenie. Ponadto, aby zapobiec trombofilii, ważne jest podjęcie działań zapobiegawczych, takich jak kontrolowanie ciśnienia krwi, cukrzycy i cholesterolu, a nie leżenie lub zatrzymanie się w podróży, w czasie ciąży, w połogu lub w szpitalu.
Stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych powinno być unikane przez kobiety, u których występuje podwyższone ryzyko wystąpienia trombofilii, takie jak te z wysokim ciśnieniem krwi, cukrzycą lub rodzinną historią zmian krwi.
2. Dziedziczne przyczyny
Głównymi przyczynami dziedzicznej trombofilii są:
- Niedobór naturalnych antykoagulantów w organizmie, na przykład białko C, białko S i antytrombina;
- Wysokie stężenie homocysteiny aminokwasu;
- Mutacje w komórkach krwiotwórczych, tak jak w przypadku mutacji czynnika Leiden V;
- Nadmiar enzymów krwi, które powodują krzepnięcie, na przykład czynnik VII i fibrynogen.
Chociaż dziedziczna trombofilia jest przenoszona przez genetykę, istnieje pewna ostrożność, którą można podjąć, aby zapobiec tworzeniu się skrzepów, które są takie same jak nabyta trombofilia. W bardzo poważnych przypadkach stosowanie leków przeciwzakrzepowych może być wskazane przez hematologa po ocenie każdego przypadku.
Jakie egzaminy należy wykonać
Aby zdiagnozować tę chorobę, lekarz rodzinny lub hematolog musi podejrzewać historię kliniczną i rodzinną każdej osoby, jednak niektóre badania, takie jak morfologia krwi, dawka glukozy i cholesterolu mogą być wymagane w celu potwierdzenia i wskazania najlepszego leczenia.
W przypadku podejrzenia dziedzicznej trombofilii, szczególnie gdy objawy mogą być powtarzalne, oprócz tych testów wymagane są dawki enzymów odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi, aby ocenić ich poziom.
Jak odbywa się leczenie?
Leczenie trombofilii wykonuje się ostrożnie, aby uniknąć zakrzepicy, takiej jak unikanie czasochłonnej podróży, przyjmowanie leków przeciwzakrzepowych podczas hospitalizacji lub po operacji, a zwłaszcza kontrolowanie chorób, które zwiększają ryzyko powstawania zakrzepów, takich jak wysokie ciśnienie krwi na przykład cukrzyca i otyłość. Jedynie w przypadku ciężkiej choroby wskazane jest dalsze stosowanie leków przeciwzakrzepowych.
Jednakże, gdy dana osoba ma objawy trombofilii, zakrzepicy żył głębokich lub zatorowości płucnej, zaleca się stosowanie doustnych leków przeciwzakrzepowych przez kilka miesięcy, takich jak heparyna, warfaryna lub Rivaroxaban. W przypadku kobiet w ciąży leczenie odbywa się za pomocą wstrzykiwanego antykoagulantu, niezbędnego do hospitalizacji przez kilka dni.
Dowiedz się, jakie są najczęściej stosowane antykoagulanty i do czego służą.
