Zespół Blackfana-Diamonda jest dziedziczną chorobą, charakteryzującą się niedokrwistością, zwykle rozpoznawaną w ciągu pierwszych 2 lat życia. Głównymi objawami choroby są bladość, dyskomfort w oddychaniu, zmęczenie, złe samopoczucie, opóźnienie rozwoju i choroby serca.
Dzieci zwykle mają krótkie szyje i niski wzrost. Diagnozę przeprowadza się za pomocą badań krwi, które wykrywają niską produkcję komórek krwi. Zabieg odbywa się zgodnie z potrzebami pacjenta. Transfuzje kortykosteroidów są wskazane regularnie, aby utrzymać osobę stabilną. Nieleczona choroba może stać się poważniejsza, prowadząc do rozwoju białaczki.
Badanie ultrasonograficzne i obserwacja w czasie ciąży są zalecane dla wszystkich pacjentów z zespołem Blackfana-Diamonda.
