Hemofilia jest chorobą genetyczną i dziedziczną, tzn. Jest przekazywana z rodziców na dzieci, charakteryzuje się zwiększonym ryzykiem przedłużonego krwawienia, które może być zewnętrzne, z ranami i skaleczeniami, które nie zatrzymują krwawienia lub krwawiącymi dziąsłami wewnętrznymi w nosie, w moczu lub w kale, lub krwiaki na ciele, na przykład.
Dzieje się tak dlatego, że osoba z hemofilią rodzi się z niedoborem lub niską aktywnością czynnika VIII lub czynnika IX we krwi, które są niezbędne do krzepnięcia, spowodowane zmianami genetycznymi, które zakłócają produkcję tych białek i powodują hemofilię typu A lub typ B.
Chociaż nie ma lekarstwa, choroba ta ma leczenie, które odbywa się za pomocą okresowych iniekcji z czynnikiem krzepnięcia, który nie występuje w organizmie, aby zapobiec krwawieniu lub kiedykolwiek pojawia się krwotok, który musi zostać szybko rozwiązany. Dowiedz się więcej szczegółów na temat sposobu leczenia hemofilii.
1. Istnieją 2 rodzaje hemofilii.
PRAWDA . Hemofilia może występować w 2 postaciach, które pomimo podobnych objawów są spowodowane brakiem różnych składników krwi:
- Hemofilia A: jest najczęstszym typem hemofilii, charakteryzującym się niedoborem czynnika krzepnięcia VIII;
- Hemofilia B: powoduje zmiany w produkcji czynnika IX koagulacji, znanej również jako choroba świąteczna.
Czynnikami krzepnięcia są białka obecne we krwi, które są aktywowane, gdy tylko pęknie naczynie krwionośne, tak że krwawienie się zatrzymuje. Dlatego ludzie cierpiący na hemofilię cierpią na krwawienie, którego opanowanie zajmuje dużo więcej czasu.
Występują niedobory innych czynników krzepnięcia, które również powodują krwawienie i mogą być mylone z hemofilią, takie jak niedobór czynnika XI, powszechnie znany jako hemofilia typu C, ale różniące się rodzajem zmiany genetycznej i formą przenoszenia.
2. Hemofilia występuje częściej u mężczyzn.
PRAWDA . Czynniki krzepnięcia z niedoborem hemofilii występują na chromosomie X, który jest unikalny u człowieka i dwukrotnie u kobiet. Tak więc, aby uzyskać tę chorobę, mężczyzna musi otrzymać tylko 1 chromosom X od matki, podczas gdy dla kobiety, aby rozwinąć chorobę, musi ona otrzymać 2 chore chromosomy od ojca i matki, co jest trudniejsze.
Jeśli kobieta ma tylko jeden dotknięty chromosom X, odziedziczony po jednym z rodziców, będzie nosicielem, ale nie rozwinie choroby, ponieważ inny chromosom X kompensuje niedobór, jednak ma 25% szans na posiadanie dziecka z tym choroba.
3. Hemofilia jest zawsze dziedziczna.
Mit . W około 30% przypadków hemofilii nie ma rodzinnej historii choroby, która może być wynikiem spontanicznej mutacji genetycznej w DNA danej osoby.
W tym przypadku uważa się, że osoba ta nabawiła się hemofilii, ale mimo to może przenosić chorobę na dzieci, jak również każdą inną osobę z hemofilią.
4. Hemofilia jest zaraźliwa.
Mit . Hemofilia nie jest zakaźna, nawet jeśli istnieje bezpośredni kontakt z krwią osoby niosącej ją, a nawet transfuzję, ponieważ nie zakłóca to tworzenia się krwi każdej osoby przez szpik kostny.
5. Badanie krwi potwierdza hemofilię.
PRAWDA . Diagnozę hemofilii podejmuje hematolog, który prosi o testy oceniające krzepnięcie i składniki krwi, takie jak czas krzepnięcia, czynniki krzepnięcia i ilość tych czynników we krwi, a ocena powinna być przeprowadzana zawsze, gdy historia krwawienia łatwo, bez wyraźnego powodu.
Rozpoznanie to można postawić w każdym wieku i można to zrobić nawet w macicy matki, pobierając próbki biopsji z kosmków kosmówki, amniopunkcji lub kordocentezji, dzięki czemu można analizować DNA dziecka.
6. Hemofilia jest zawsze ciężka.
Mit . Istnieją trzy etapy hemofilia, w zależności od nasilenia zmian krwi i krwawienia:
- Łagodna hemofilia : w której funkcja czynników krzepnięcia jest tylko zmniejszona (aktywność od 5 do 40%) i ma niewielkie ryzyko krwawienia, bardziej obecne w chirurgii, wypadkach lub ekstrakcji zębów, na przykład;
- Umiarkowana hemofilia : ma znaczny spadek czynników krzepnięcia (aktywność od 2 do 5%), częściej występuje spontaniczne krwawienie, na przykład pojawienie się krwiaka domięśniowego lub stawu;
- Ciężka hemofilia : Czynniki krzepnięcia są praktycznie nieobecne (aktywność poniżej 1%), a także duże szanse na krwawienie, szczególnie w skórze, stawach i mięśniach, z powodu udarów lub spontanicznie, które występują około 2 do 5 razy na miesiąc.
Im cięższa jest hemofilia, tym wcześniej się ją zwykle odkrywa i na ogół osoby z łagodną hemofilią mogą wykryć tę chorobę dopiero w wieku dorosłym lub nawet się o tym dowiedzieć, natomiast umiarkowaną hemofilię stwierdza się u dzieci w wieku około 6 lat. wiek i ciężka hemofilia są zwykle wykrywane w pierwszych miesiącach życia.
7. Osoba z hemofilią może mieć normalne życie.
PRAWDA . W dzisiejszych czasach w leczeniu zapobiegawczym, przy wymianie czynników krzepnięcia, osoba z hemofilią może prowadzić normalne życie, w tym uprawianie sportów.
Oprócz leczenia w celu zapobiegania wypadkom leczenie można wykonać w przypadku krwawienia, poprzez wstrzyknięcie czynników krzepnięcia, co ułatwia krzepnięcie krwi i zapobiega ciężkiemu krwawieniu, i odbywa się zgodnie z radą hematologa.
Ponadto, kiedy dana osoba ma wykonać pewien rodzaj zabiegu chirurgicznego, w tym np. Ekstrakcji i wypełnień dentystycznych, konieczne jest dawkowanie w celu zapobiegania.
Hemofilia stała się znana jako choroba królów.
PRAWDA . Choroba ta była bardzo powszechna w europejskich rodzinach królewskich, ponieważ powszechne było małżeństwo między krewnymi, co zwiększa szanse na przenoszenie dotkniętych genów przez pokolenia.
Pierwszy opis tej choroby był w rosyjskiej rodzinie cesarskiej, z dynastii Romanowów, w której legenda zapoczątkowała, że uzdrowiciel Rasputin wyleczył następcę tronu, księcia Aleksieja, który jest tylko legendą, ponieważ wciąż nie ma lekarstwa w przypadku hemofilii.
9. Hemofiliak nie powinien przyjmować ibuprofenu.
PRAWDA. Leki, takie jak Ibuprofen lub kwas acetylosalicylowy, nie powinny być spożywane przez osoby z hemofilią, ponieważ mogą zakłócać proces krzepnięcia krwi i mogą sprzyjać krwawieniom, nawet jeśli zastosowano czynnik krzepliwości krwi.
10. Osoba z hemofilią nie może mieć dzieci.
Mit. Osoby, u których zdiagnozowano hemofilię, czy to męskie, czy żeńskie, mogą mieć dzieci, ale konieczne jest rozważenie pewnych kwestii przed planowaniem ciąży, takich jak:
- Szansa na posiadanie dziecka z hemofilią, które zwykle wynosi około 50%, gdy jeden rodzic jest hemofilem;
- Konsekwencje choroby dla dziecka;
- Jak odbywa się leczenie hemofilii i związanych z tym kosztów;
- W jaki sposób należy planować ciążę i poród, aby zmniejszyć ryzyko zarówno dla matki, osoby hemofilnej i dziecka.
Na podstawie oceny tych czynników przez rodziców można zaplanować ciążę, jeśli taka jest wola. Jednak w większości przypadków para decyduje się adoptować dziecko lub zastosować techniki zapłodnienia in vitro, takie jak:
- Zapłodnienie in vitro z rozpoznaniem przedimplantacyjnym, w którym jaja kobiety są zapładniane nasieniem partnera iw pierwszej fazie rozwoju, analizuje się zarodki, a tylko te, które nie mają genu hemofilii, są wszczepiane do kobiecej macicy;
- Zapłodnienie in vitro jajkami ofiarowanymi przez zdrową kobietę, która nie ma hemofilii, zapewniając, że dziecko nie ma hemofilii i nie nosi tego genu.
Oprócz tych technik, można wybrać selekcję nasienia, to znaczy z analizy nasienia mężczyzny, wybiera się plemniki, które mają tylko jeden chromosom X, zapewniając, że zostanie wytworzone dziecko płci żeńskiej, które może być nosicielem lub nie. hemofilii. Zbierane plemniki są zapładniane i ponownie wszczepiane do macicy.
11. Chory na hemofilię nie może wykonywać tatuaży ani zabiegów chirurgicznych.
Mit. Osoba, u której zdiagnozowano hemofilię, niezależnie od jej rodzaju i ciężkości, może wykonywać tatuaże lub zabiegi chirurgiczne, jednak zaleca się, aby przed zabiegiem przekazali swój stan przed zawodem i podali czynnik koagulujący, na przykład unikając dużego krwawienia.
Ponadto, w przypadku tatuaży, niektórzy ludzie z hemofilią stwierdzili, że proces gojenia i ból po zabiegu były niewielkie, gdy zastosowali czynnik przed wykonaniem tatuażu. Konieczne jest również poszukiwanie zakładu uregulowanego przez ANVISA, czystego i sterylnymi i czystymi materiałami, unikającego ryzyka komplikacji.
