Gdy osoba nie jest wcześnie identyfikowana z fenyloketonurią, zatrucie pokarmowe może generować poważne konsekwencje, takie jak:
- Opóźnienie w rozwoju psychoruchowym;
- Mały rozwój mózgu;
- Małogłowie;
- Nadpobudliwość;
- Zaburzenia behawioralne;
- Zmniejszone IQ;
- Poważny niedostatek umysłowy;
- Konwulsje i
- Drżenie.
Z czasem, jeśli dziecko nie jest odpowiednio leczone, mogą występować trudności z siedzeniem, chodzeniem, zaburzeniami zachowania, rozwojem mowy i rozwoju intelektualnego, a także depresją, ataksją i epilepsją.
W przypadku fenyloketonurii, gdy pewien region w mózgu jest dotknięty nagromadzeniem toksyn, nawet jeśli dana osoba prawidłowo podąża za terapią, zraniony region nie zostanie wyleczony, a zmiana będzie trwała. Jednak prawidłowe odżywianie zapobiegnie uszkodzeniu innych obszarów mózgu.
Wczesna diagnoza i prawidłowe karmienie może spowodować, że dziecko nie będzie wykazywało objawów przedmiotowych i podmiotowych choroby i pozwala na prawidłowy rozwój neuromotoryczny.
Fenyloketonuria jest chorobą, która nie ma lekarstwa i dlatego dana osoba powinna zachować szczególną ostrożność podczas jedzenia przez całe życie, odżywiając się jedynie określonymi produktami dla fenyloketonurii i inwestując w żywność zawierającą niewiele ilości fenyloalaniny. Zobacz jak działa leczenie fenyloketonurią.
Proste produkty codziennego użytku, takie jak jajka, ryby, ryż i fasola, mają wysoki poziom fenyloalaniny, a dla nich mogą być "trucizną" i dlatego nie mogą być spożywane. Zobacz inne produkty bogate w fenyloalaninę.
Aby zapewnić odpowiednią wartość odżywczą pacjentowi zdiagnozowanemu fenyloketonurią należy przyjmować codziennie formuły fenyloketonurii, która zawiera zmodyfikowaną substancję, tak aby nie była "trująca" dla mózgu.