Zespół Retta, zwany także hiperamonemem cerebro-troficznym, jest rzadką chorobą genetyczną, która wpływa na układ nerwowy, dotykając prawie wyłącznie dziewcząt.
Dzieci z zespołem Retta przestają grać, izolują się i tracą wyuczone umiejętności, takie jak chodzenie, mówienie, a nawet ruch rąk, co powoduje mimowolne ruchy rąk charakterystyczne dla tej choroby.
Zespół Retta nie ma lekarstwa, ale można go kontrolować za pomocą leków, które zmniejszają drgawki, spastyczność i oddychanie. Ale fizjoterapia i stymulacja psychomotoryczna są bardzo pomocne i powinny być wykonywane codziennie.
Charakterystyka zespołu Retta
Chociaż objawy, które najbardziej przyciągają uwagę rodziców pojawiają się dopiero po 6 miesiącach życia, dziecko z zespołem Retta prezentuje hipotonię i może być widziane przez rodziców i rodzinę, jako dziecko bardzo "miłe" i łatwe w opiece.
Zespół ten rozwija się w 4 fazach, a czasami diagnoza pojawia się dopiero w wieku około 1 roku lub później, w zależności od objawów, które przedstawia każde dziecko.
Pierwsza faza występuje między 6 a 18 miesiącem życia, a są:
- Zatrzymaj się w rozwoju dziecka;
- Obwód głowy nie przebiega zgodnie z normalną krzywą wzrostu;
- Zmniejszenie zainteresowania innymi ludźmi lub dziećmi, z tendencją do izolowania się.
Drugi etap trwa od 3 lat i może trwać tygodnie lub miesiące:
- Dziecko płacze bardzo często, nawet bez wyraźnego powodu;
- Dziecko zawsze jest zirytowane;
- Powtarzające się ruchy powstają w rękach;
- Pojawiają się zmiany oddechowe, z zatrzymaniem oddechu w ciągu dnia, momentem wzrostu częstości oddechów;
- Napady padaczkowe i ataki epilepsji w ciągu dnia;
- Zaburzenia snu mogą być powszechne;
- Dziecko, które już się odezwało, może przestać mówić całkowicie.
Trzecia faza, która ma miejsce około 2 i 10 lat temu:
- Może wystąpić pewna poprawa przedstawionych do tej pory objawów, a dziecko może ponownie wykazać zainteresowanie innymi;
- Trudność w poruszeniu bagażnikiem jest oczywista, trudno jest zrównoważyć pozycję;
- Spastyczność może być obecna;
- Występuje rozwój skoliozy, która upośledza czynność płuc;
- Powszechne jest miażdżenie zębów podczas snu;
- Karmienie może być normalne, a waga dziecka również wydaje się normalna, z niewielkim przyrostem masy;
- Dziecko może brakować tchu, połykać powietrze i mieć zbyt dużo śliny.
Czwarta faza, która ma miejsce w wieku około 10 lat, to:
- Zwolnione tempo i pogorszenie skoliozy;
- Niedobór psychiczny staje się ciężki;
- Dzieci, które były w stanie chodzić, tracą tę zdolność i potrzebują wózka inwalidzkiego.
Dzieci, które mogą nauczyć się chodzić, mają pewne trudności z poruszaniem się i zwykle chodzą po palcach lub stawiają pierwsze kroki. Poza tym mogą nie być w stanie dotrzeć nigdzie, a ich chód wydaje się być bezcelowy, ponieważ nie chodzi na spotkanie z inną osobą, ani nie szuka na przykład żadnych zabawek.
Jak diagnozuje się?
Diagnozę podejmuje neuropediatryk, który szczegółowo przeanalizuje każde dziecko, zgodnie z przedstawionymi znakami. Do diagnozy należy przestrzegać co najmniej następujących cech:
- Rozwój najwyraźniej normalny do 5 miesięcy życia;
- Rozmiar głowy normalny przy urodzeniu, ale nie towarzyszy temu idealny pomiar z 5 miesięcy życia;
- Utrata zdolności do normalnego poruszania rękami około 24 i 30 miesięcy, powodując niekontrolowane ruchy, takie jak skręcanie lub przynoszenie rąk do ust;
- Dziecko przestaje wchodzić w interakcje z innymi ludźmi w momencie wystąpienia tych objawów;
- Brak koordynacji ruchów tułowia i nieskoordynowanego chodzenia;
- Dziecko nie mówi, nie potrafi wyrazić siebie, kiedy czegoś chce i nie rozumie, kiedy z nim rozmawiamy;
- Poważne opóźnienie w rozwoju: siedzenie, raczkowanie, mówienie i chodzenie dużo później niż się spodziewano.
Innym, bardziej wiarygodnym sposobem dowiedzenia się, czy ten syndrom naprawdę jest, jest wykonanie testu genetycznego, ponieważ około 80% dzieci z klasycznym zespołem Retta ma mutacje w genie MECP2. Egzamin ten nie może być przeprowadzony przez SUS, ale nie można go odmówić z prywatnych planów zdrowotnych, a jeśli tak się stanie, należy go złożyć w sądzie.
Długość życia
Dzieci ze zdiagnozowanym zespołem Retta mogą żyć długo, mijając 35 lat, ale mogą cierpieć z powodu nagłej śmierci podczas snu, gdy są jeszcze niemowlętami. Niektóre stany sprzyjające poważnym powikłaniom, które mogą być śmiertelne, obejmują obecność infekcji, chorób układu oddechowego, które rozwijają się z powodu skoliozy i słabej ekspansji płuc.
Dziecko może uczęszczać do szkoły i może uczyć się pewnych rzeczy, ale najlepiej powinno się je włączyć do specjalnej edukacji, gdzie ich obecność nie przyciągnie uwagi, co może utrudnić ich interakcję z innymi.
Co powoduje zespół Retta
Zespół Retta jest chorobą genetyczną i zazwyczaj dotknięte nią dzieci są jedynymi osobami w rodzinie, chyba że mają brata bliźniaka, który prawdopodobnie będzie chorował na tę samą chorobę. Ta choroba nie jest związana z żadną postawą, która została podjęta przez rodziców, a zatem nie muszą czuć się winni.
Leczenie zespołu Retta
Leczenie powinno być wykonywane przez pediatrę, dopóki dziecko nie ukończy 18 lat, a następnie lekarz ogólny lub neurolog.
Konsultacje powinny odbywać się co 6 miesięcy, aw nich można obserwować objawy życiowe, wzrost, wagę, poprawność leku, ocenę rozwoju dziecka, zmiany w skórze jako obecność odleżyn, które stanowią odleżyny, które mogą ulec zakażeniu, wzrastające ryzyko śmierci. Innymi ważnymi aspektami są ocena rozwoju oraz układu oddechowego i krążeniowego.
Fizjoterapia powinna być wykonywana przez całe życie osoby z zespołem Retta i jest przydatna w poprawie tonu, postawy, oddychania i technik, takich jak Bobath może być stosowany w celu wspomagania rozwoju dziecka.
Sesje stymulacji psychomotorycznej mogą być wykonywane około 3 razy w tygodniu i mogą wspomagać rozwój motoryczny, zmniejszyć nasilenie skoliozy, kontrolę ślinianki i interakcje społeczne. Terapeuta może wskazać kilka ćwiczeń, które mogą być wykonywane w domu przez rodziców, tak aby bodziec neurologiczny i motoryczny był wykonywany codziennie.
Posiadanie osoby z zespołem Retta w domu jest męczącym i trudnym zadaniem. Rodzice mogą stać się bardzo wyczerpani emocjonalnie, dlatego mogą im doradzić psycholodzy, którzy pomogą im poradzić sobie z emocjami.
