Achondroplazja jest rodzajem karłowatości, która jest spowodowana zmianą genetyczną i powoduje, że osobnik ma niższy wzrost niż zwykle, któremu towarzyszą kończyny i tułów o nieproporcjonalnym rozmiarze, z łukowatymi nogami. Ponadto dorośli z tym zaburzeniem genetycznym mają również małe, szerokie dłonie z krótkimi palcami, zwiększoną wielkością główki, bardzo specyficznymi rysami twarzy ze znacznym czołem i spłaszczonym obszarem oczu oraz trudnościami w rozciąganiu ramion.
Achondroplazja jest wynikiem niedostatecznego wzrostu kości długich i jest typem karłowatości, który tworzy najmniejszych ludzi na świecie, co może prowadzić dorosłych do pomiaru 60 cm wysokości.
Główne zmiany związane z Achondroplasią
Główne zmiany i problemy, z którymi borykają się ludzie z twarzą Achondroplasii to:
- Fizyczne ograniczenia związane z ich deformacjami w kościach i wysokościach, ponieważ często miejsca publiczne nie są przystosowane, a dostępność ograniczona;
- Problemy z oddychaniem, takie jak bezdech senny i niedrożność dróg oddechowych;
- Wodogłowie, ponieważ czaszka jest węższa, co prowadzi do nieprawidłowego gromadzenia się płynu wewnątrz czaszki, powodując obrzęk i zwiększone ciśnienie;
- Otyłość, która może prowadzić do problemów ze stawami i zwiększa ryzyko wystąpienia problemów z sercem;
- Problem w zębach, ponieważ łuk zębowy jest mniejszy niż normalnie, występuje również niewspółosiowość i zachodzenie na siebie zębów;
- Niezadowolenie i problemy społeczne mogą dotknąć ludzi, którzy mają tę chorobę, ponieważ mogą czuć się niezadowoleni z wyglądu, co prowadzi do fałszywego poczucia niższości i problemu społecznego.
Chociaż powoduje kilka problemów fizycznych i ograniczeń, Achondroplasia jest zaburzeniem genetycznym, które nie wpływa na inteligencję.
Przyczyny Achondroplasia
Achondroplazja jest spowodowana mutacjami w genie związanym ze wzrostem kości, co prowadzi do jej nieprawidłowego rozwoju. Ta zmiana może nastąpić w izolacji w rodzinie lub może być przekazana od rodziców do dzieci w postaci genetycznego dziedziczenia. Dlatego rodzic z achondroplazją ma około 50% szans na posiadanie dziecka z takim samym stanem.
Diagnoza Achondroplasii
Achondroplazja może być rozpoznana, gdy kobieta jest w ciąży, począwszy od szóstego miesiąca ciąży, poprzez ultrasonografię prenatalną lub USG, ponieważ występuje zmniejszenie rozmiaru i skrócenie kości. lub poprzez rutynowe zdjęcia rentgenowskie kończyn dziecka.
Jednak mogą zdarzyć się przypadki, w których chorobę rozpoznaje się dopiero później, po urodzeniu dziecka, poprzez rutynowe zdjęcia rentgenowskie do kończyn dziecka, ponieważ problem ten może pozostać niezauważony przez rodziców i pediatrów, ponieważ noworodki zwykle mają kończyny krótki w stosunku do tułowia.
Ponadto, gdy skany USG lub prześwietlenia na kończynach dziecka nie są wystarczające do potwierdzenia rozpoznania choroby, można wykonać test genetyczny, aby stwierdzić, czy nie ma jakiejkolwiek zmiany w genie, która powoduje ten rodzaj karłowatości.
Leczenie Achondroplasii
Nie ma leczenia, które może wyleczyć Achondroplasię, ale niektóre zabiegi, takie jak fizykoterapia w celu korekcji postawy i wzmocnienia mięśni, regularna aktywność fizyczna i monitorowanie integracji społecznej może być wskazane przez ortopedę w celu poprawy jakości życia.
Niemowlęta z tym problemem genetycznym powinny być monitorowane od urodzenia, a obserwacja powinna być przedłużona przez całe życie, aby ich stan zdrowia mógł być regularnie oceniany.
Ponadto kobiety z Achondroplasią, które chcą zajść w ciążę, mogą być bardziej narażone na powikłania w czasie ciąży, ponieważ w brzuchu jest mniej miejsca dla dziecka, co zwiększa szanse na to, że dziecko urodzi się przedwcześnie.
Fizjoterapia dla Achondroplasia
Funkcja fizjoterapii w achondroplazji nie polega na leczeniu choroby, lecz na poprawie jakości życia danej osoby, co pomaga leczyć hipotonię, stymulować rozwój psychoruchowy, zmniejszać ból i dyskomfort powodowany przez charakterystyczne deformacje choroby i pomagać jednostki do prawidłowego wykonywania codziennych czynności, bez potrzeby korzystania z pomocy innych osób.
Sesje terapii fizycznej mogą być wykonywane codziennie lub co najmniej dwa razy w tygodniu tak długo, jak to konieczne w celu poprawy jakości życia, a te mogą być wykonywane indywidualnie lub w grupie.
W sesjach fizjoterapeutycznych fizjoterapeuta powinien stosować środki, aby zmniejszyć ból, ułatwić ruch, poprawić prawidłową postawę, wzmocnić mięśnie, pobudzić mózg i stworzyć ćwiczenia odpowiadające potrzebom jednostki.
