Zespół Angelmana to genetyczna i neurologiczna choroba charakteryzująca się konwulsjami, nieciągłymi ruchami, upośledzeniem umysłowym, brakiem mowy i nadmiernym śmiechem. Dzieci z tym zespołem mają duże usta, język i szczękę, małe czoło, są zazwyczaj blond i mają niebieskie oczy.
Przyczyny zespołu Angelmana mają podłoże genetyczne i są związane z brakiem lub mutacją na chromosomie 15 odziedziczonym po matce. Na ten zespół nie ma lekarstwa, istnieją jednak terapie, które pomagają złagodzić objawy i poprawić jakość życia osób z tą chorobą.
Objawy zespołu Angelmana
Objawy zespołu Angelmana można zaobserwować w pierwszym roku życia z powodu opóźnionego rozwoju motorycznego i intelektualnego. Zatem główne objawy tej choroby to:
- Poważne upośledzenie umysłowe;
- Brak języka, brak słów lub ich ograniczone użycie;
- Częste napady;
- Częste epizody śmiechu;
- Trudność w rozpoczęciu raczkowania, siedzenia i chodzenia;
- Niemożność koordynowania ruchów lub drżenie kończyn;
- Małogłowie;
- Nadpobudliwość i nieuwaga;
- Zaburzenia snu;
- Zwiększona wrażliwość na ciepło;
- Atrakcja i fascynacja wodą;
- Zez;
- Wystające szczęki i język;
- Częste ślinienie się.
Ponadto dzieci z zespołem Angelmana mają typowe rysy twarzy, takie jak duże usta, małe czoło, szeroko rozstawione zęby, wydatny podbródek, cienka górna warga i jaśniejsze oko.
Dzieci z tym zespołem również mają tendencję do spontanicznego i ciągłego śmiechu, jednocześnie ściskając sobie ręce, co zdarza się na przykład w chwilach podniecenia.
Jaka jest diagnoza
Diagnoza zespołu Angelmana jest dokonywana przez pediatrę lub lekarza pierwszego kontaktu, obserwując na przykład objawy przedmiotowe i podmiotowe, takie jak poważne upośledzenie umysłowe, nieskoordynowane ruchy, konwulsje i radosne oblicze.
Ponadto lekarz zaleca wykonanie niektórych badań potwierdzających rozpoznanie, takich jak elektroencefalogram i badania genetyczne, które mają na celu identyfikację mutacji. Dowiedz się, jak przeprowadza się test genetyczny na zespół Angelmana.
Jak przebiega leczenie
Leczenie zespołu Angelmana polega na połączeniu terapii i leków. Metody leczenia obejmują:
- Fizjoterapia: Technika stymuluje stawy i zapobiega sztywności, która jest charakterystycznym objawem choroby;
- Terapia zajęciowa: Terapia ta pomaga osobom z zespołem rozwinąć autonomię w codziennych sytuacjach, obejmując takie czynności, jak ubieranie się, mycie zębów i czesanie włosów;
- Logopedia: Stosowanie tej terapii jest bardzo częste, ponieważ osoby z zespołem Angelmana mają bardzo upośledzony aspekt komunikacyjny, a terapia pomaga w rozwoju języka;
- Hydroterapia: czynności odbywające się w wodzie, które wzmacniają mięśnie i rozluźniają jednostki, zmniejszając objawy nadpobudliwości, zaburzeń snu i deficytu uwagi;
- Muzykoterapia: Terapia wykorzystująca muzykę jako narzędzie terapeutyczne, zapewnia jednostkom zmniejszenie lęku i nadpobudliwości;
- Hipoterapia: jest to terapia, która wykorzystuje konie i zapewnia tym, którzy mają zespół Angelmana, wzmocnienie mięśni, poprawę równowagi i koordynacji ruchowej.
Zespół Angelmana jest chorobą genetyczną, na którą nie ma lekarstwa, ale jej objawy można złagodzić powyższymi terapiami i środkami zaradczymi, takimi jak Ritalin, który działa poprzez zmniejszenie pobudzenia pacjentów z tym zespołem.
Czy ta informacja była pomocna?
tak nie
Twoja opinia jest ważna! Napisz tutaj, jak możemy ulepszyć nasz tekst:
Jakieś pytania? Kliknij tutaj, aby otrzymać odpowiedź.
Email, na który chcesz otrzymać odpowiedź:
Sprawdź wiadomość e-mail z potwierdzeniem, którą Ci wysłaliśmy.
Twoje imię:
Powód wizyty:
--- Wybierz powód --- ChorobaŻyj lepiejPomóż innej osobie Zdobądź wiedzę
Czy jesteś pracownikiem służby zdrowia?
NieLekarzFarmaceutycznyPielęgniarkaNutrycjonistaBiomedycznyFizjoterapeutaPielęgniarkaInne
