Wieloma wrodzonymi artrogrypozami (AMC) jest poważna choroba charakteryzująca się deformacjami i sztywnością w stawach, które uniemożliwiają dziecku poruszanie się powodując intensywne osłabienie mięśni. Tkanka mięśniowa zostaje zastąpiona tłuszczem i tkanką łączną. Choroba objawia się w procesie rozwoju płodu, który prawie nie wykazuje ruchu w brzuchu matki, co zagraża powstawaniu stawów i prawidłowemu wzrostowi kości.
"Drewniana lalka" to zazwyczaj termin określający dzieci z artrogrypozą, które pomimo poważnych deformacji fizycznych mają normalny rozwój umysłowy i są w stanie uczyć się i rozumieć wszystko, co dzieje się wokół nich. Deformacje motoryczne są ciężkie i normalne jest, że dziecko ma słabo rozwinięty brzuch i klatkę piersiową, co może utrudniać oddychanie.
Objawy i objawy artrogrypozy
Często diagnoza jest wykonywana dopiero po urodzeniu, gdy obserwuje się, że dziecko naprawdę nie może się poruszać, przedstawiając:
- Co najmniej 2 unieruchomione stawy;
- Napięte mięśnie;
- Zwichnięcie w stawach;
- Osłabienie mięśni;
- Wrodzona krzywe stopy;
- Skolioza;
- Krótkie lub słabo rozwinięte jelita;
- Trudności z oddychaniem lub jedzeniem.
Po porodzie podczas obserwacji dziecka i wykonywania badań, takich jak radiografia całego ciała, i badanie krwi w poszukiwaniu chorób genetycznych, ponieważ artrogrypoza może występować w kilku zespołach.
Diagnostyka prenatalna nie jest łatwa, ale można ją wykonać ultrasonograficznie, czasami tylko pod koniec ciąży, kiedy jest obserwowana:
- Brak ruchów dziecka;
- Nieprawidłowe położenie ramion i nóg, które są zwykle zgięte, chociaż można je również całkowicie rozciągnąć;
- Dziecko jest mniejsze niż pożądany rozmiar w wieku ciążowym;
- Nadmiar płynu owodniowego;
- Nierozwinięta szczęka;
- Płaski nos;
- Mały rozwój płuc;
- Krótki przewód pępowinowy.
Kiedy dziecko nie porusza się podczas badania ultrasonograficznego, lekarz może nacisnąć brzuszek kobiety, aby pobudzić dziecko do poruszania się, ale nie zawsze tak się dzieje, a lekarz może myśleć, że dziecko śpi. Inne objawy mogą nie być bardzo jasne lub nie są tak oczywiste, aby zwrócić uwagę na tę chorobę.
Co powoduje
Chociaż nie jest dokładnie znane wszystkie przyczyny, które mogą prowadzić do rozwoju artrogrypozy, wiadomo, że niektóre czynniki sprzyjają tej chorobie, np. Stosowaniu leków podczas ciąży, bez odpowiedniego doradztwa medycznego; infekcje takie jak te spowodowane przez wirus Zika, traumy, choroby przewlekłe lub genetyki, zażywanie narkotyków i nadużywanie alkoholu.
Leczenie Artrogrypozy
Chirurgiczne leczenie jest najbardziej wskazane i ma na celu umożliwienie pewnego ruchu stawów. Im szybciej zabieg zostanie wykonany, tym lepiej, dlatego idealnie nadaje się do operacji kolanowych i stóp przed 12 miesiącem, tj. Zanim dziecko zacznie chodzić, co może pozwolić dziecku na samodzielne chodzenie .
Leczenie artrogrypozy nadal obejmuje poradnictwo dla rodziców i plan interwencji, który ma na celu rozwój niezależności dziecka, dla którego wskazana jest fizykoterapia i terapia zajęciowa. Fizjoterapia powinna być zawsze zindywidualizowana, z poszanowaniem potrzeb każdego dziecka i powinna rozpocząć się tak szybko, jak to możliwe, dla lepszej stymulacji psychoruchowej i rozwoju dziecka.
Ale w zależności od stopnia odkształceń, może być potrzebne wyposażenie pomocnicze, takie jak wózki inwalidzkie, przystosowane wyposażenie lub kule, aby zapewnić lepsze wsparcie i większą swobodę. Dowiedz się więcej o leczeniu Artrogrypozy.
