Zespół tkacza to rzadka choroba genetyczna, w której dziecko bardzo szybko rośnie w dzieciństwie, ale ma również opóźnienia w rozwoju intelektualnym, oprócz charakterystycznych rysów twarzy, takich jak na przykład duże czoło i bardzo szerokie oczy.
W niektórych przypadkach niektóre dzieci mogą mieć również deformacje stawów i kręgosłupa, a także słabe mięśnie i zwiotczałą skórę.
Nie ma lekarstwa na zespół Weavera, jednak obserwacja pediatry i leczenie dostosowane do objawów mogą przyczynić się do poprawy jakości życia dziecka i jego rodziców.
Główne objawy
Jedną z głównych cech zespołu Weavera jest to, że rośnie szybciej niż normalnie, dlatego waga i wzrost prawie zawsze znajdują się w bardzo wysokich percentylach.
Jednak inne objawy i cechy obejmują:
- Mała siła mięśni;
- Przesadne odruchy;
- Opóźnienie w rozwoju dobrowolnych ruchów, takich jak chwytanie przedmiotu;
- Niski, ochrypły płacz;
- Oczy szeroko rozstawione;
- Nadmiar skóry w kąciku oka;
- Płaska szyja;
- Szerokie czoło;
- Bardzo duże uszy;
- Deformacje stóp;
- Palce ciągle zamknięte.
Niektóre z tych objawów można rozpoznać zaraz po urodzeniu, inne w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia, np. Podczas konsultacji z pediatrą. Tak więc zdarzają się przypadki, w których zespół jest identyfikowany dopiero kilka miesięcy po urodzeniu.
Ponadto rodzaj i nasilenie objawów mogą się różnić w zależności od stopnia zespołu, dlatego w niektórych przypadkach mogą pozostać niezauważone.
Co powoduje syndrom
Konkretna przyczyna pojawienia się zespołu Weavera nie jest jeszcze znana, jednak możliwe, że dzieje się tak z powodu mutacji w genie EZH2 odpowiedzialnym za wykonanie niektórych kopii DNA.
Dlatego rozpoznanie zespołu często można postawić za pomocą testu genetycznego, oprócz obserwacji cech.
Nadal istnieje podejrzenie, że choroba ta może przenieść się z matki na dzieci, dlatego w przypadku wystąpienia zespołu w rodzinie zaleca się poradnictwo genetyczne.
Jak przebiega leczenie
Nie ma konkretnego leczenia zespołu Weavera, jednak można zastosować kilka technik w zależności od objawów i cech każdego dziecka. Jednym z najczęściej stosowanych rodzajów leczenia jest fizjoterapia np. Korygująca deformacje stóp.
Wydaje się, że dzieci z tym zespołem są również bardziej narażone na rozwój raka, zwłaszcza nerwiaka niedojrzałego, dlatego zaleca się regularne wizyty u pediatry w celu oceny, czy występują objawy, takie jak utrata apetytu lub wzdęcia, które mogą wskazywać na obecność guza, rozpoczęcie leczenia tak szybko, jak to możliwe. Dowiedz się więcej o nerwiaku zarodkowym.
Czy ta informacja była pomocna?
tak nie
Twoja opinia jest ważna! Napisz tutaj, jak możemy ulepszyć nasz tekst:
Jakieś pytania? Kliknij tutaj, aby otrzymać odpowiedź.
Email, na który chcesz otrzymać odpowiedź:
Sprawdź wiadomość e-mail z potwierdzeniem, którą Ci wysłaliśmy.
Twoje imię:
Powód wizyty:
--- Wybierz powód --- ChorobaŻyj lepiejPomóż innej osobie Zdobądź wiedzę
Czy jesteś pracownikiem służby zdrowia?
NieLekarzFarmaceutycznyPielęgniarkaNutrycjonistaBiomedycznyFizjoterapeutaPielęgniarkaInne
