Co to jest zespół Weavera i jak go leczyć

Zespół tkacza to rzadka choroba genetyczna, w której dziecko bardzo szybko rośnie w dzieciństwie, ale ma również opóźnienia w rozwoju intelektualnym, oprócz charakterystycznych rysów twarzy, takich jak na przykład duże czoło i bardzo szerokie oczy.

W niektórych przypadkach niektóre dzieci mogą mieć również deformacje stawów i kręgosłupa, a także słabe mięśnie i zwiotczałą skórę.

Nie ma lekarstwa na zespół Weavera, jednak obserwacja pediatry i leczenie dostosowane do objawów mogą przyczynić się do poprawy jakości życia dziecka i jego rodziców.

Główne objawy

Jedną z głównych cech zespołu Weavera jest to, że rośnie szybciej niż normalnie, dlatego waga i wzrost prawie zawsze znajdują się w bardzo wysokich percentylach.

Jednak inne objawy i cechy obejmują:

Mała siła mięśni;
Przesadne odruchy;
Opóźnienie w rozwoju dobrowolnych ruchów, takich jak chwytanie przedmiotu;
Niski, ochrypły płacz;
Oczy szeroko rozstawione;
Nadmiar skóry w kąciku oka;
Płaska szyja;
Szerokie czoło;
Bardzo duże uszy;
Deformacje stóp;
Palce ciągle zamknięte.

Niektóre z tych objawów można rozpoznać zaraz po urodzeniu, inne w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia, np. Podczas konsultacji z pediatrą. Tak więc zdarzają się przypadki, w których zespół jest identyfikowany dopiero kilka miesięcy po urodzeniu.

Ponadto rodzaj i nasilenie objawów mogą się różnić w zależności od stopnia zespołu, dlatego w niektórych przypadkach mogą pozostać niezauważone.

Co powoduje syndrom

Konkretna przyczyna pojawienia się zespołu Weavera nie jest jeszcze znana, jednak możliwe, że dzieje się tak z powodu mutacji w genie EZH2 odpowiedzialnym za wykonanie niektórych kopii DNA.

Dlatego rozpoznanie zespołu często można postawić za pomocą testu genetycznego, oprócz obserwacji cech.

Nadal istnieje podejrzenie, że choroba ta może przenieść się z matki na dzieci, dlatego w przypadku wystąpienia zespołu w rodzinie zaleca się poradnictwo genetyczne.

Jak przebiega leczenie

Nie ma konkretnego leczenia zespołu Weavera, jednak można zastosować kilka technik w zależności od objawów i cech każdego dziecka. Jednym z najczęściej stosowanych rodzajów leczenia jest fizjoterapia np. Korygująca deformacje stóp.

Wydaje się, że dzieci z tym zespołem są również bardziej narażone na rozwój raka, zwłaszcza nerwiaka niedojrzałego, dlatego zaleca się regularne wizyty u pediatry w celu oceny, czy występują objawy, takie jak utrata apetytu lub wzdęcia, które mogą wskazywać na obecność guza, rozpoczęcie leczenia tak szybko, jak to możliwe. Dowiedz się więcej o nerwiaku zarodkowym.

Czy ta informacja była pomocna?

tak nie