Zespół Gilberta, znany również jako konstytucjonalna dysfunkcja wątroby, jest chorobą genetyczną charakteryzującą się żółtaczką, która powoduje zażółcenie skóry i oczu. Nie jest uważana za poważną chorobę, ani nie powoduje poważnych problemów zdrowotnych, dlatego osoba z zespołem żyje tak długo, jak nie jest nosicielem choroby i ma taką samą jakość życia.
Zespół Gilberta występuje częściej u mężczyzn i jest spowodowany zmianami w genie odpowiedzialnym za degradację bilirubiny, to znaczy wraz z mutacją w genie bilirubina nie może ulec degradacji, gromadząc się we krwi i rozwijając żółtawy aspekt, który charakteryzuje tę chorobę .
Możliwe objawy
Zwykle zespół Gilberta nie powoduje objawów poza obecnością żółtaczki, która odpowiada skórze i żółtawym oczom. Jednak niektóre osoby z tą chorobą zgłaszają zmęczenie, zawroty głowy, bóle głowy, nudności, biegunkę lub zaparcia, a objawy te nie są charakterystyczne dla tej choroby. Zwykle pojawiają się, gdy osoba z chorobą Gilberta ma infekcję lub znajduje się w bardzo stresującej sytuacji.
Jak postawiono diagnozę
Zespół Gilberta nie jest łatwy do zdiagnozowania, ponieważ zwykle nie daje żadnych objawów, a żółtaczka może być często interpretowana jako objaw anemii. Ponadto choroba ta, niezależnie od wieku, objawia się zwykle tylko w okresach stresu, intensywnych ćwiczeń fizycznych, długotrwałego postu, podczas niektórych chorób przebiegających z gorączką lub podczas miesiączki u kobiet.
Diagnozę stawia się w celu wykluczenia innych przyczyn dysfunkcji wątroby, a tym samym niezamówionych badań czynności wątroby, takich jak TGO lub ALT, TGP lub AST oraz stężenia bilirubiny, oprócz badań moczu, w celu oceny stężenia urobilinogenu, pełną morfologię krwi oraz, w zależności od wyniku, badanie molekularne pod kątem mutacji odpowiedzialnej za chorobę. Zobacz jakie są testy oceniające wątrobę.
Zwykle wyniki testów czynności wątroby u osób z zespołem Gilberta są prawidłowe, z wyjątkiem pośredniego stężenia bilirubiny, które wynosi powyżej 2,5 mg / dl, gdy norma wynosi od 0,2 do 0,7 mg / dl. Zrozum, czym jest bilirubina pośrednia i bezpośrednia.
Oprócz badań zleconych przez hepatologa, oprócz wywiadu rodzinnego, ocenia się również fizyczne aspekty osoby, ponieważ jest to choroba genetyczna i dziedziczna.
Jak przebiega leczenie
Nie ma specyficznego leczenia tego zespołu, jednak konieczne są pewne środki ostrożności, ponieważ niektóre leki stosowane w walce z innymi chorobami mogą nie być metabolizowane w wątrobie, ponieważ mają zmniejszoną aktywność enzymu odpowiedzialnego za metabolizm tych leków, np. przykład Irinotecan i Indinavir, które są odpowiednio przeciwnowotworowe i przeciwwirusowe.
Ponadto nie zaleca się spożywania napojów alkoholowych przez osoby z zespołem Gilberta, gdyż może dojść do trwałego uszkodzenia wątroby i doprowadzić do progresji zespołu i wystąpienia poważniejszych chorób.
Czy ta informacja była pomocna?
tak nie
Twoja opinia jest ważna! Napisz tutaj, jak możemy ulepszyć nasz tekst:
Jakieś pytania? Kliknij tutaj, aby otrzymać odpowiedź.
Email, na który chcesz otrzymać odpowiedź:
Sprawdź wiadomość e-mail z potwierdzeniem, którą Ci wysłaliśmy.
Twoje imię:
Powód wizyty:
--- Wybierz powód --- ChorobaŻyj lepiejPomóż innej osobie Zdobądź wiedzę
Czy jesteś pracownikiem służby zdrowia?
NieLekarzFarmaceutycznyPielęgniarkaNutrycjonistaBiomedycznyFizjoterapeutaPielęgniarkaInne
