Stwardnienie guzowate to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem łagodnych guzów w różnych narządach ciała, takich jak mózg, nerki, oczy, płuca, serce i skóra, powodująca objawy, takie jak epilepsja, opóźnienie rozwoju lub torbiele nerek, w zależności od dotknięty region.
Na tę chorobę nie ma lekarstwa, ale można ją leczyć środkami zmniejszającymi objawy, takimi jak leki przeciwpadaczkowe, na przykład sesje psychologii, fizjoterapii lub terapii zajęciowej, w celu poprawy jakości życia.
Główne objawy
Stwardnienie guzowate zwykle charakteryzuje się upośledzeniem umysłowym, epilepsją i pojawieniem się zmian na twarzy, przy czym objawy te są częstsze i wskazują na stwardnienie guzowate. Jednak inne oznaki i objawy mogą być zauważone w zależności od ciężkości stwardnienia i miejsca pojawienia się zmian, które są również znane jako łagodne guzy, z których główne to:
- Jasne plamy na skórze;
- Wzrost skóry pod paznokciem lub wokół niego;
- Zmiany na twarzy podobne do trądziku;
- Czerwonawe plamy na skórze, które mogą się powiększać i gęstnieć;
- Opóźnienia rozwojowe i trudności w nauce;
- Nadpobudliwość i / lub agresywność;
- Schizofrenia lub autyzm;
- Zmiana tętna;
- Uczucie duszności i bólu w klatce piersiowej;
- Obrzęk dłoni, stóp i kostek.
Nasilenie objawów różni się w zależności od umiejscowienia zmian i uważa się, że są one cięższe, gdy rozwijają się w mózgu i sercu.
Objawy stwardnienia guzowatego są zwykle identyfikowane w dzieciństwie poprzez ocenę objawów przedmiotowych i podmiotowych przedstawianych przez dziecko oraz testy, takie jak badanie genetyczne, tomografia czaszki i rezonans magnetyczny.
Jak przebiega leczenie
Leczenie stwardnienia guzowatego ma na celu złagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjenta. Dlatego ważne jest, aby dana osoba była monitorowana i regularnie konsultowana z neurologiem, nefrologiem lub kardiologiem, aby można było rozpocząć najbardziej odpowiednie leczenie.
W niektórych przypadkach leczenie można przeprowadzić za pomocą leków przeciwdrgawkowych, takich jak walproinian, karbamazepina lub fenobarbital, aby zapobiec napadom, lub innymi lekami, takimi jak Everolimo, które zapobiegają na przykład rozwojowi guzów w mózgu lub nerkach. W przypadku guzów rosnących na skórze lekarz może przepisać stosowanie maści w celu zmniejszenia wielkości guzów.
Ponadto fizjoterapia, psychologia i terapia zajęciowa są niezbędne, aby pomóc jednostce lepiej radzić sobie z chorobą i mieć lepszą jakość życia.
Czy ta informacja była pomocna?
tak nie
Twoja opinia jest ważna! Napisz tutaj, jak możemy ulepszyć nasz tekst:
Jakieś pytania? Kliknij tutaj, aby otrzymać odpowiedź.
Email, na który chcesz otrzymać odpowiedź:
Sprawdź wiadomość e-mail z potwierdzeniem, którą Ci wysłaliśmy.
Twoje imię:
Powód wizyty:
--- Wybierz powód --- ChorobaŻyj lepiejPomóż innej osobie Zdobądź wiedzę
Czy jesteś pracownikiem służby zdrowia?
NieLekarzFarmaceutycznyPielęgniarkaNutrycjonistaBiomedycznyFizjoterapeutaPielęgniarkaInne
Bibliografia
- MACIEL, Ana Carla S.; CUNALI, Valéria C. A. Stwardnienie guzowate: opis przypadku i przegląd literatury. Rezydencja pediatryczna. Vol 5,2 ed; 78-81, 2015
- MASCARENHAS, Maria Inês; JANEIRO, Maria Carlos; WILLOW, Barbara. Stwardnienie guzowate: dwa przypadki rzadkiej choroby. Rev Clin Hosp Prof, dr Fernando Fonseca. Vol 2. 1 ed; 33-36, 2014
.jpg)
.png)
