Choroba Huntingtona, znana również jako pląsawica Huntingtona, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje zaburzenia ruchu, zachowania i zdolności komunikowania się. Objawy tej choroby są postępujące i mogą rozpocząć się między 35 a 45 rokiem życia, a rozpoznanie we wczesnym stadium jest trudniejsze ze względu na to, że objawy są podobne do objawów innych chorób.
Na chorobę Huntingtona nie ma lekarstwa, ale istnieją możliwości leczenia lekami, które pomagają złagodzić objawy i poprawić jakość życia, które powinny być przepisane przez neurologa lub psychiatrę, takie jak leki przeciwdepresyjne i przeciwlękowe, w celu złagodzenia depresji i lęku lub tetrabenazyna, aby poprawić zmiany w ruchu i zachowaniu.
Główne objawy
Objawy choroby Huntingtona mogą się różnić w zależności od osoby i mogą postępować szybciej lub być bardziej intensywne, w zależności od tego, czy zastosowano leczenie. Główne objawy związane z chorobą Huntingtona to:
- Szybkie mimowolne ruchy, zwane pląsawicą, które zaczynają być zlokalizowane na kończynie ciała, ale z czasem wpływają na różne części ciała.
- Trudności w chodzeniu, mówieniu i patrzeniu lub inne zmiany w ruchu;
- Sztywność lub drżenie mięśni;
- Zmiany w zachowaniu, z depresją, skłonnościami samobójczymi i psychozą;
- Zmiany w pamięci i trudności w komunikowaniu się;
- Trudności w mówieniu i połykaniu, zwiększające ryzyko zadławienia.
Ponadto w niektórych przypadkach mogą wystąpić zmiany snu, niezamierzona utrata masy ciała, osłabienie lub niemożność wykonywania dobrowolnych ruchów. Pląsawica to rodzaj schorzenia charakteryzującego się krótkotrwałością, jak skurcz, który może powodować mylenie tej choroby z innymi zaburzeniami, takimi jak udar, choroba Parkinsona, zespół Tourette'a lub może być traktowane jako konsekwencja stosowania niektórych leków.
Dlatego w przypadku wystąpienia objawów podmiotowych i przedmiotowych, które mogą wskazywać na zespół Huntingtona, zwłaszcza jeśli w rodzinie występuje historia choroby, ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem rodzinnym lub neurologiem, aby ocenić objawy przedmiotowe i podmiotowe prezentowane przez lekarza. osoby, a także wykonanie badań obrazowych, takich jak tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny oraz badania genetyczne w celu potwierdzenia zmiany i rozpoczęcia leczenia.
Przyczyna choroby Huntingtona
Choroba Huntingtona występuje z powodu zmiany genetycznej, która jest przenoszona w sposób dziedziczny i która determinuje degenerację ważnych obszarów mózgu. Zmiana genetyczna tej choroby ma charakter dominujący, co oznacza, że wystarczy odziedziczyć gen od jednego z rodziców, aby być zagrożonym jej rozwojem.
Tak więc w wyniku zmiany genetycznej dochodzi do produkcji zmienionej postaci białka, co powoduje śmierć komórek nerwowych w niektórych częściach mózgu i sprzyja rozwojowi objawów.
Jak przebiega leczenie
Leczenie choroby Huntingtona powinno odbywać się pod kierunkiem neurologa i psychiatry, którzy ocenią obecność objawów i zalecą stosowanie leków poprawiających jakość życia danej osoby. Dlatego niektóre z leków, które można wskazać, to:
- Leki, które kontrolują zmiany ruchowe, takie jak tetrabenazyna lub amantadyna, ponieważ działają na neuroprzekaźniki w mózgu, kontrolując tego typu zmiany;
- Leki kontrolujące psychozę, takie jak klozapina, kwetiapina lub rysperydon, które pomagają złagodzić objawy psychotyczne i zmiany w zachowaniu;
- Leki przeciwdepresyjne, takie jak sertralina, citalopram i mirtazapina, które mogą być stosowane w celu poprawy nastroju i uspokojenia osób bardzo pobudzonych;
- Stabilizatory nastroju, takie jak karbamazepina, lamotrygina i kwas walproinowy, które są wskazane do kontrolowania impulsów behawioralnych i kompulsji.
Stosowanie leków nie zawsze jest konieczne, stosuje się je tylko w przypadku wystąpienia objawów, które przeszkadzają osobie. Ponadto wykonywanie czynności rehabilitacyjnych, takich jak fizjoterapia lub terapia zajęciowa, jest bardzo ważne, aby pomóc kontrolować objawy i dostosować ruchy.
Czy ta informacja była pomocna?
tak nie
Twoja opinia jest ważna! Napisz tutaj, jak możemy ulepszyć nasz tekst:
Jakieś pytania? Kliknij tutaj, aby otrzymać odpowiedź.
Email, na który chcesz otrzymać odpowiedź:
Sprawdź wiadomość e-mail z potwierdzeniem, którą Ci wysłaliśmy.
Twoje imię:
Powód wizyty:
--- Wybierz powód --- ChorobaŻyj lepiejPomóż innej osobie Zdobądź wiedzę
Czy jesteś pracownikiem służby zdrowia?
NieLekarzFarmaceutycznyPielęgniarkaNutrycjonistaBiomedycznyFizjoterapeutaPielęgniarkaInne
Bibliografia
- STOWARZYSZENIE BRASIL HUNTINGTON. Co to jest choroba Huntingtona. Dostępne w: . Dostęp 22 stycznia 2021 r
- SIERFANET. choroba Huntingtona. Dostępne w: . Dostęp 22 stycznia 2021 r
