Niedokrwistość sideroblastyczna charakteryzuje się chorobą, w której do syntezy hemoglobiny wykorzystywane jest niewłaściwe żelazo, nawet jeśli ilość żelaza jest wystarczająca do jego wytworzenia. W wyniku tego metal ten akumuluje się w mitochondriach erytroblastów, dając początek pierścieniowym sideroblastom.
Zaburzenie to może być związane z czynnikami dziedzicznymi, czynnikami nabytymi lub z powodu mielodysplazji, prowadzącymi do wystąpienia objawów charakterystycznych dla anemii, takich jak zmęczenie, bladość, zawroty głowy i osłabienie.
Leczenie zależy od ciężkości choroby, a kwas foliowy i witamina B6 są zazwyczaj podawane, aw cięższych przypadkach może być konieczne przeszczepienie szpiku kostnego. Dowiedz się, jak wykonuje się badanie szpiku kostnego.
Możliwe przyczyny
Ogólnie przyczyny, które są źródłem anemii sideroblastycznej, są dziedziczne, w których dziecko rodzi się już z chorobą, z powodu mutacji w genie. Ponadto choroba może być również nabyta z powodu kilku czynników, takich jak przewlekły alkoholizm, reumatoidalne zapalenie stawów, zatrucie ołowiem lub cynkiem, toksyczność wywołana przez niektóre leki, niedokrwistość hemolityczna, niedobory witaminy B6 i choroby autoimmunologiczne.
Niedokrwistość sideroblastyczna może również objawiać się jako wtórna w stosunku do innych chorób szpiku kostnego, takich jak mielodysplazja, szpiczak, czerwienica prawdziwa, mieloskleroza i białaczka.
Większość dziedzicznych anemii sideroblastycznych ujawnia się w dzieciństwie, jednak mogą występować łagodniejsze przypadki dziedzicznej niedokrwistości sideroblastycznej, której objawy zaczynają być zauważalne dopiero w wieku dorosłym.
Jakie są oznaki i objawy
Najczęstsze objawy, które zwykle objawiają się u osób cierpiących na niedokrwistość sideroblastyczną to zmęczenie, zmniejszona zdolność do wykonywania aktywności fizycznej, zawroty głowy, osłabienie, tachykardia i bladość.
W niedokrwistości sideroblastycznej stężenie hemoglobiny na ogół wynosi od 4 do 10 g / dl.
Jak diagnozuje się?
Diagnoza składa się z badania fizykalnego, oceny historii klinicznej osoby i wykonania hemogramu, w którym możliwe jest obserwowanie erytrocytów o różnych formach, a niektóre z nich mogą być przerywane. Poziom żelaza we krwi może być również podwyższony.
Niedokrwistość sideroblastyczną rozpoznaje się, gdy w badaniu szpiku kostnego obserwuje się pięć lub więcej żelaznych granulek w kształcie pierścienia w sideroblastach wokół mitochondriów.
Jakie jest leczenie
Zmniejszenie spożycia alkoholu, poprawa odżywiania i suplementacja witaminą B6 i kwasem foliowym mogą być wystarczające, aby odwrócić ten obraz.
W cięższych przypadkach może być konieczne wykonanie przeszczepu szpiku kostnego.
