Stwardnienie guzowate lub choroba Bourneville'a jest rzadkim zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się nieprawidłowym rozwojem łagodnych nowotworów w różnych narządach ciała, takich jak mózg, nerki, oczy, płuca, serce i skóra, powodujących objawy, takie jak epilepsja, opóźnienie rozwojowe lub torbiele nerki, w zależności od dotkniętego regionu.
Choroba ta nie ma lekarstwa, ale można ją leczyć za pomocą leków zmniejszających objawy, takich jak leki przeciwpadaczkowe, na przykład podczas sesji psychologicznych, fizjoterapii lub terapii zajęciowej, w celu poprawy jakości życia.
Istnieje jeszcze jedna choroba, która powoduje podobne objawy wraz z rozwojem nowotworów w organizmie, jednak wpływa tylko na skórę i jest znana jako neurofibromatoza.
Główne objawy
Objawy stwardnienia guzowatego różnią się w zależności od umiejscowienia guzów:
1. Skóra
- Lekkie plamy na skórze;
- Wzrost skóry pod paznokciem lub wokół niego;
- Zmiany w obrębie twarzy, podobne do trądziku;
- Czerwonawe plamy na skórze, które mogą powiększać się i zagęszczać.
2. Mózg
- Padaczka;
- Opóźnienie w rozwoju i trudnościach w nauce;
- Nadpobudliwość;
- Agresywność;
- Schizofrenia lub autyzm.
3. Serce
- Kołatanie serca;
- Arytmia;
- Uczucie duszności;
- Zawroty głowy;
- Omdlenia;
- Ból w klatce piersiowej.
4. Płuca
- Uporczywy kaszel;
- Wrażenie duszności.
5. Nerki
- Mocz z krwią;
- Zwiększona częstotliwość oddawania moczu, szczególnie w nocy;
- Obrzęk dłoni, stóp i kostek.
Na ogół objawy te pojawiają się w dzieciństwie, a diagnozę można przeprowadzić za pomocą testów genetycznych kariotypu, tomografii czaszki i obrazowania metodą rezonansu magnetycznego. Istnieją jednak również przypadki, w których objawy mogą być bardzo łagodne i pozostają niewykryte w wieku dorosłym.
Jaka jest średnia długość życia
Sposób, w jaki rozwija się stwardnienie guzowate, jest bardzo zmienny, może u niektórych wykazywać tylko kilka objawów lub stać się głównym ograniczeniem dla innych. Co więcej, nasilenie choroby zależy również od dotkniętego narządu, a kiedy pojawia się w mózgu i sercu, zwykle jest bardziej dotkliwe.
Jednak średnia długość życia jest często wysoka, ponieważ rzadko pojawiają się komplikacje, które mogą narazić życie na niebezpieczeństwo.
Jak odbywa się leczenie?
Leczenie stwardnienia guzowatego jest ukierunkowane na zmniejszenie objawów choroby i poprawę jakości życia pacjenta. W ten sposób ważne jest, aby osoba była monitorowana i miała regularne konsultacje z neurologiem, nefrologiem lub kardiologiem, aby wskazać na przykład najlepsze leczenie.
W niektórych przypadkach leczenie można wykonać za pomocą leków przeciwdrgawkowych, takich jak walproinian półsodowy, karbamazepina lub fenobarbital, w celu zapobiegania napadom padaczkowym lub innym lekom, takim jak Everolimo, który zapobiega wzrostowi nowotworów w mózgu lub nerkach. przykład. Nawet jeśli guzy wyrosną na skórze, lekarz może zalecić stosowanie maści Sirolimusem w celu zmniejszenia wielkości guzów.
Ponadto fizjoterapia, psychologia i terapia zajęciowa są niezbędne, aby pomóc jednostce lepiej radzić sobie z chorobą i mieć lepszą jakość życia.
