Neurofibromatoza, znana również jako choroba Von Recklinghausena, jest dziedziczną chorobą, która objawia się w wieku około 15 lat i powoduje nieprawidłowy wzrost tkanki nerwowej w organizmie, tworząc małe zewnętrzne guzy, zwane neurofibromami.
Neurofibromatoza jest zazwyczaj łagodna i można ją podzielić na dwie grupy:
- Neurofibromatoza typu 1: wywoływana przez mutacje w chromosomie 17, które zmniejszają produkcję neurofibrominy, białka stosowanego przez organizm w celu zapobiegania powstawaniu nowotworów. Ten rodzaj neurofibromatoza może również powodować utratę widzenia i impotencję;
- Neurofibromatoza typu 2: spowodowana mutacjami w chromosomie 22, zmniejszająca produkcję merliny, innego białka hamującego wzrost guzów u zdrowych osób. Ten typ neurofibromatoza może powodować utratę słuchu.
Neurofibromatoza nie ma lekarstwa, ale można ją leczyć chirurgicznie i radioterapią w celu zmniejszenia liczby i wielkości guzów.
Objawy neurofibromatozy
Chociaż jest to choroba genetyczna, która już narodziła się z osobą, objawy mogą zająć wiele lat i nie pojawić się w ten sam sposób u wszystkich chorych osób.
Głównym objawem neurofibromatozy jest pojawienie się miękkich guzów na skórze. Jednak w zależności od rodzaju nerwiakowłókniaka inne objawy to:
Nerwiakowłókniakowatość typu 1
- Co najmniej 6 plam w kolorze kawy z mlekiem na skórze, około 0, 5 cm;
- Sardynki w regionie pachwinowym i pachy odnotowane do 4 lub 5 lat;
- Małe guzki pod skórą, które pojawiają się w okresie dojrzewania;
- Małe plamki w tęczówce oczu.
Neurofibromatoza typu 2
- Pojawienie się małych karobów na skórze, od dojrzewania;
- Stopniowa redukcja wzroku lub słuchu z wczesnym rozwojem zaćmy;
- Trudności z równowagą;
- Problemy w kręgosłupie, takie jak skolioza.
Diagnozę przeprowadza się poprzez obserwację skóry na skórze, na przykład za pomocą rentgenografii, tomografii i genetycznych badań krwi. Choroba ta może również powodować różnice w kolorze między dwoma oczami pacjenta, zmianę, która nazywa się heterochromia.
Dowiedz się więcej o rozpoznawaniu choroby w: Objawach nerwiakowłókniaka.
Jak leczy się?
Leczenie nerwiakowłókniaków można przeprowadzić chirurgicznie w celu usunięcia nowotworów, które powodują ucisk na narządy lub radioterapię w celu zmniejszenia ich wielkości. Jednak nie ma leczenia, które gwarantuje leczenie lub zapobiega pojawieniu się nowych nowotworów.
W cięższych przypadkach, w których u pacjenta występuje nowotwór, konieczne może być leczenie za pomocą chemioterapii lub radioterapii w przypadku nowotworów złośliwych. Dowiedz się więcej o leczeniu nerwiakowłókniaka.
