Co to jest talasemia i jak ją zidentyfikować

Talasemia, znana również jako niedokrwistość śródziemnomorska, jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się wadą syntezy hemoglobiny, powodującą zmiany czynnościowe. Wynika to z tego, że w thalassemias występuje jeden lub więcej łańcuchów hemoglobiny, które zakłócają proces transportu tlenu do tkanek.

Kliniczne objawy talasemii zależą od liczby dotkniętych łańcuchów i rodzaju mutacji genetycznych, które mogą wystąpić, co może prowadzić do zmęczenia, opóźnionego wzrostu, bladości i powiększenia wątroby, na przykład.

Talasemia jest chorobą genetyczną i dziedziczną, nie zakaźną lub spowodowaną niedoborami żywieniowymi, jednak w przypadku niektórych rodzajów talasemii leczenie może obejmować dietę odpowiednią dla danego przypadku. Zobacz, jak powstaje dieta talassemiczna.

Główne objawy

Ogólnie rzecz biorąc, niewielka forma talasemii, która jest najłagodniejszą postacią choroby, powoduje jedynie łagodną anemię i bladość, która zazwyczaj nie jest postrzegana przez pacjenta. Jednak główna postać, która jest najsilniejszym typem choroby, może powodować:

• Zmęczenie;
• Drażliwość;
• Słaby układ odpornościowy i podatność na infekcje;
• Opóźniony wzrost;
• Oddychanie krótkie lub bezdechowe z łatwością;
• Pallor;
• Brak apetytu

Ponadto z czasem choroba może powodować problemy w śledzionie, wątrobie, sercu i kościach, a także żółtaczkę, która jest żółtawym kolorem skóry i oczu.

Rodzaje talasemii

Talasemia jest podzielona na alfa i beta zgodnie z zaangażowanym łańcuchem globiny. W przypadku alfa thalassemias występuje zmniejszenie lub brak produkcji łańcuchów alfa hemoglobiny, podczas gdy w beta talasemii występuje spadek lub brak produkcji łańcuchów beta.

1. Thalassemia alfa

Jest to spowodowane zmianą w cząsteczce alfa-globiny hemoglobiny we krwi i można ją podzielić na:

• Cecha alfa-talasemiczna: charakteryzuje się łagodną niedokrwistością spowodowaną spadkiem tylko jednego łańcucha alfa-globiny;
• Hemoglobina H: charakteryzuje się brakiem produkcji 3 z 4 genów alfa związanych z alfa globiną, uważanych za jedną z ciężkich postaci choroby;
• Zespół limfatyczny płodu hemoglobiny Bart's: jest najpoważniejszym typem talasemii, ponieważ charakteryzuje się brakiem wszystkich genów alfa, co powoduje śmierć płodu nawet podczas ciąży;

2. Talasemia beta

Jest to spowodowane zmianą w cząsteczce beta-globiny hemoglobiny we krwi i można ją podzielić na:

• Thalassemia minor (minor) lub beta-thalassemiczna: jedna z najłagodniejszych postaci choroby, w której dana osoba nie odczuwa objawów i dlatego jest rozpoznawana tylko po badaniach hematologicznych. W tym przypadku nie zaleca się wykonywania określonego leczenia przez całe życie, ale lekarz może zalecić stosowanie suplementu kwasu foliowego w celu zapobiegania łagodnej niedokrwistości;
• Beta-talasemia Pośrednia: powoduje niedokrwistość łagodną do ciężkiej i może być konieczne sporadyczne transfuzje krwi u pacjenta;
• Beta-talasemia - major lub major: jest to najcięższy obraz kliniczny beta-thalassemias, ponieważ nie występuje wytwarzanie beta-globiny, a pacjent musi regularnie otrzymywać transfuzję krwi w celu zmniejszenia stopnia niedokrwistości. Objawy zaczynają pojawiać się w pierwszym roku życia, charakteryzują się bladością, nadmiernym zmęczeniem, sennością, drażliwością, widocznymi kośćmi twarzy, źle wyrównanymi zębami i obrzękiem brzucha spowodowanym wzrostem narządów.

W przypadku talasemii główny może nadal widzieć wolniejszy wzrost niż normalnie, powodując, że dziecko jest niższe i niższe niż oczekiwano w tym wieku. Ponadto u pacjentów poddawanych regularnej transfuzji krwi zaleca się stosowanie leków, które zapobiegają nadmiarem żelaza w organizmie.

Jak diagnozuje się?

Diagnoza talasemii jest przeprowadzana za pomocą badań krwi, takich jak hemogram, oprócz elektroforezy hemoglobiny, która ma na celu ocenę rodzaju krążącego stężenia hemoglobiny we krwi. Oto jak interpretować elektroforezę hemoglobiny.

Testy genetyczne mogą być również wykonywane w celu oceny genów odpowiedzialnych za chorobę i różnicowania rodzajów talasemii.

Testu stopy nie należy wykonywać, aby zdiagnozować talasemię, ponieważ po urodzeniu hemoglobina w krwiobiegu jest inna i nie ma zmian, co umożliwia rozpoznanie talasemii dopiero od trzeciego miesiąca życia.