Syndrom Mórquio jest rzadką, poważną i nieuleczalną chorobą genetyczną, która zapobiega rozwojowi kręgosłupa, gdy dziecko ma jeszcze 3, 6 lub 8 lat. Nieleczona choroba występuje średnio u jednego na 700 000 osób i dotyka całego szkieletu, upośledzając mobilność.
Główną cechą tej choroby jest to, że osłabia ona rozwój całego szkieletu, zwłaszcza kręgosłupa, podczas gdy reszta ciała i organów utrzymuje normalny wzrost, a zatem choroba pogarsza kompresję narządów, powodując ból i ograniczając wiele ruchów.
Objawy i objawy zespołu Mórquio
Objawy Syndromu Mórquio zaczynają pojawiać się wkrótce w pierwszym roku życia, ewoluując wraz z upływem czasu. Objawy mogą manifestować się w następującej kolejności:
- Początkowo pacjent tego zespołu jest stale chory;
- W pierwszym roku życia następuje intensywna i nieuzasadniona utrata wagi;
- Z upływem miesięcy trudności i ból są instalowane podczas chodzenia lub poruszania się;
- Stawy zaczynają usztywniać się;
- Powoduje stopniowe osłabienie stóp i kostek;
- Występuje przesunięcie biodra, aby zapobiec chodzeniu, sprawiając, że cierpiący na ten syndrom bardzo zależy od wózka inwalidzkiego.
Rozpoznanie zespołu mórquio dokonuje się za pomocą analizy genetycznej krwi, aby wyszukać i zidentyfikować gen Mórquio.
Leczenie zespołu Mórquio
Leczeniem u tych pacjentów jest operacja kości w klatce piersiowej i kręgosłupie, aby umożliwić lepszą mobilność i oddychanie.
Ludzie z zespołem Mórquio mają bardzo ograniczoną długość życia, ale tym, co zabija w tych przypadkach jest kompresja narządów takich jak płuca powodująca ciężką niewydolność oddechową. Pacjenci z tym zespołem mogą umrzeć przed trzecim rokiem życia, ale mogą żyć dłużej niż trzydzieści.
Co powoduje zespół Mórquio
Aby dziecko mogło rozwinąć chorobę, konieczne jest, aby zarówno ojciec, jak i matka mieli gen Moruquio, ponieważ jeśli tylko jeden z przodków jest jego właścicielem, gen nie determinuje choroby. Jeśli ojciec i matka mają gen dla zespołu Mórquio, istnieje 40% prawdopodobieństwo posiadania dziecka z zespołem.
