Zespół Barttera jest rzadką chorobą, która atakuje nerki i powoduje utratę potasu, sodu i chloru przez mocz. Choroba ta obniża stężenie wapnia we krwi i zwiększa produkcję aldosteronu i reniny, hormonów zaangażowanych w kontrolę ciśnienia krwi.
Przyczyną zespołu Barttera jest choroba genetyczna i choroba, która przechodzi od rodziców do dzieci, docierając do osób z dzieciństwa.
Zespół Barttera nie ma lekarstwa, ale jeśli zostanie zdiagnozowany wcześnie, można go kontrolować za pomocą leków i suplementów mineralnych.
Leczenie zespołu Barttera
Leczenie zespołu Barttera polega na stosowaniu suplementów potasu lub innych minerałów, takich jak magnez lub wapń, w celu zwiększenia stężenia tych substancji we krwi oraz przyjmowania dużych ilości płynów, rekompensujących dużą utratę wody przez mocz.
Leki moczopędne oszczędzające potas, takie jak spironolakton, są również stosowane w leczeniu tej choroby, a także niesteroidowych leków przeciwzapalnych, takich jak indometacyna, które należy przyjmować do końca wzrostu, aby umożliwić normalny rozwój osobnika.
Pacjenci powinni mieć badania ultrasonograficzne moczu, krwi i nerek. Służy to monitorowaniu funkcjonowania nerek i przewodu żołądkowo-jelitowego, zapobiegając efektom leczenia tych narządów.
Objawy zespołu Barttera
Objawy zespołu Barttera pojawiają się na początku dzieciństwa i mogą być:
- Niedożywienie;
- Opóźnienie wzrostu;
- Osłabienie mięśni;
- Upośledzenie umysłowe;
- Zwiększona objętość moczu;
- Bardzo spragniony;
- Odwodnienie;
- Gorączka;
- Biegunka lub wymioty.
Pacjenci z zespołem Barttera mają niski poziom potasu, chloru, sodu i wapnia we krwi, ale nie mają zmian w poziomach ciśnienia krwi. Niektóre osoby mogą mieć cechy fizyczne sugerujące chorobę, takie jak trójkątna twarz, wydatne czoło, duże oczy i przednie uszy.
Diagnoza zespołu Barttera jest dokonywana przez lekarza urologa, poprzez ocenę objawów pacjenta i badań krwi, które wykrywają nieregularne poziomy stężenia potasu i hormonów, takich jak aldosteron i renina.
Przydatne linki:
- Addison: ogólne uczucie zmęczenia
Zespół Cushinga
