Zespół Alporta jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje postępujące uszkodzenie małych naczyń krwionośnych znajdujących się w kłębuszkach nerkowych, uniemożliwiając organowi skuteczne filtrowanie krwi i objawów, takich jak krew w moczu i zwiększenie ilości białka w badaniu. mocz.
Oprócz działania na nerki, ten zespół może również powodować problemy z usłyszeniem lub zobaczeniem, ponieważ zapobiega wytwarzaniu białka ważnego dla funkcjonowania oczu i uszu.
Zespół Alporta nie ma lekarstwa, ale leczenie pomaga złagodzić objawy, a nawet spowalnia rozwój choroby, zapobiegając wpływowi czynności nerek.
Główne objawy
Najczęstsze objawy zespołu Alport to:
- Krew w moczu;
- Wysokie ciśnienie krwi;
- Obrzęk nóg, kostek, stóp i twarzy.
Ponadto zdarzają się przypadki, w których słuch i wzrok są dotknięte chorobą, co powoduje trudności w słuchaniu i widzeniu.
Jeśli nie zostaną podjęte odpowiednie środki ostrożności, choroba może rozwinąć się w przewlekłą niewydolność nerek i wymagać dializy lub przeszczepienia nerki.
Co powoduje zespół
Zespół Alporta jest spowodowany zmianami w genach, które zawierają instrukcje dotyczące produkcji białka zwanego kolagenem typu IV. Ten typ kolagenu jest częścią kłębuszków nerkowych, a zatem, gdy nie występuje, naczynia krwionośne tych regionów cierpią na uszkodzenia i goją się, upośledzając funkcję nerek.
Podobnie, ten kolagen występuje również w uszach i oczach, a zatem z czasem mogą pojawić się zmiany w tych narządach.
Jak potwierdzić diagnozę
Nie ma specjalnego testu do rozpoznania zespołu Alport, więc lekarz może zlecić kilka testów, takich jak badania moczu, badania krwi lub biopsja nerek, aby sprawdzić, czy nie ma jakiejkolwiek zmiany, która może być przyczyną zespołu.
Jak odbywa się leczenie?
Leczenie zespołu Alport ma na celu złagodzenie objawów, ponieważ nie ma określonej formy leczenia. Tak więc bardzo często stosuje się leki o wysokim ciśnieniu i leki moczopędne do kontrolowania ciśnienia krwi i zapobiegania pogorszeniu się uszkodzenia nerek.
Ponadto zaleca się także stosowanie diety o niskiej zawartości soli, aby uniknąć nadmiernej czynności nerek. Oto jak utrzymać dietę tego typu.
W cięższych przypadkach, w których choroba nerek jest poważnie uszkodzona i nie ma poprawy objawów, może być konieczne dializy lub przeszczep nerki.
