Co to jest zespół Kallmanna

Zespół Kallmana jest rzadką chorobą genetyczną, która charakteryzuje się opóźnieniem dojrzewania i zmniejszeniem lub brakiem węchu z powodu niedoboru produkcji hormonu uwalniającego gonadotropiny.

Leczenie polega na podaniu gonadotropin i hormonów płciowych i należy je wykonać jak najwcześniej, aby uniknąć konsekwencji fizycznych i psychicznych.

Jakie są objawy

Objawy zależą od genów, które ulegają mutacjom, z których najczęstszym jest brak lub redukcja węchu do opóźnień w okresie dojrzewania.

Mogą jednak wystąpić inne objawy, takie jak ślepota barw, zmiany widzenia, głuchota, rozszczep podniebienia, nieprawidłowości nerkowe i neurologiczne oraz brak zejścia jąder do moszny.

Możliwe przyczyny

Zespół Kallmanna przebiega z powodu mutacji genów kodujących białka odpowiedzialne za rozwój neuronalny, powodując zmiany w rozwoju opuszki węchowej, aw konsekwencji zmianę poziomu hormonu uwalniającego gonadotropiny (GnRH).

Wrodzony niedobór GnRH oznacza, że hormony LH i FSH nie są wytwarzane w wystarczających ilościach, aby stymulować narządy płciowe do produkcji testosteronu i estradiolu, na przykład opóźniając dojrzewanie. Zobacz, jakie zmiany zachodzą w organizmie w okresie dojrzewania.

Jak postawiono diagnozę

Dzieci, które nie rozpoczynają rozwoju seksualnego w wieku około 13 lat u dziewcząt i 14 lat u chłopców lub dzieci, które nie postępują normalnie w okresie dojrzewania, powinny zostać zbadane przez lekarza.

Lekarz powinien przeanalizować historię choroby, przeprowadzić badanie fizykalne i zażądać pomiaru stężenia gonadotropin w osoczu.

Diagnoza musi zostać postawiona na czas, aby rozpocząć hormonalne leczenie zastępcze i zapobiec fizycznym i psychologicznym konsekwencjom opóźnionego dojrzewania

Jakie jest leczenie

Leczenie mężczyzn należy prowadzić długoterminowo, podając ludzką gonadotropinę kosmówkową lub testosteron, au kobiet cykliczne estrogeny i progesteron.

Płodność można również przywrócić, podając gonadotropiny lub stosując przenośną pompę infuzyjną do dostarczania pulsacyjnego podskórnego GnRH.

Czy ta informacja była pomocna?

tak nie