Zespół Kallmana jest rzadką chorobą genetyczną, która charakteryzuje się opóźnieniem dojrzewania i zmniejszeniem lub brakiem węchu z powodu niedoboru produkcji hormonu uwalniającego gonadotropiny.
Leczenie polega na podaniu gonadotropin i hormonów płciowych i należy je wykonać jak najwcześniej, aby uniknąć konsekwencji fizycznych i psychicznych.
Jakie są objawy
Objawy zależą od genów, które ulegają mutacjom, z których najczęstszym jest brak lub redukcja węchu do opóźnień w okresie dojrzewania.
Mogą jednak wystąpić inne objawy, takie jak ślepota barw, zmiany widzenia, głuchota, rozszczep podniebienia, nieprawidłowości nerkowe i neurologiczne oraz brak zejścia jąder do moszny.
Możliwe przyczyny
Zespół Kallmanna przebiega z powodu mutacji genów kodujących białka odpowiedzialne za rozwój neuronalny, powodując zmiany w rozwoju opuszki węchowej, aw konsekwencji zmianę poziomu hormonu uwalniającego gonadotropiny (GnRH).
Wrodzony niedobór GnRH oznacza, że hormony LH i FSH nie są wytwarzane w wystarczających ilościach, aby stymulować narządy płciowe do produkcji testosteronu i estradiolu, na przykład opóźniając dojrzewanie. Zobacz, jakie zmiany zachodzą w organizmie w okresie dojrzewania.
Jak postawiono diagnozę
Dzieci, które nie rozpoczynają rozwoju seksualnego w wieku około 13 lat u dziewcząt i 14 lat u chłopców lub dzieci, które nie postępują normalnie w okresie dojrzewania, powinny zostać zbadane przez lekarza.
Lekarz powinien przeanalizować historię choroby, przeprowadzić badanie fizykalne i zażądać pomiaru stężenia gonadotropin w osoczu.
Diagnoza musi zostać postawiona na czas, aby rozpocząć hormonalne leczenie zastępcze i zapobiec fizycznym i psychologicznym konsekwencjom opóźnionego dojrzewania
Jakie jest leczenie
Leczenie mężczyzn należy prowadzić długoterminowo, podając ludzką gonadotropinę kosmówkową lub testosteron, au kobiet cykliczne estrogeny i progesteron.
Płodność można również przywrócić, podając gonadotropiny lub stosując przenośną pompę infuzyjną do dostarczania pulsacyjnego podskórnego GnRH.
Czy ta informacja była pomocna?
tak nie
Twoja opinia jest ważna! Napisz tutaj, jak możemy ulepszyć nasz tekst:
Jakieś pytania? Kliknij tutaj, aby otrzymać odpowiedź.
Email, na który chcesz otrzymać odpowiedź:
Sprawdź wiadomość e-mail z potwierdzeniem, którą Ci wysłaliśmy.
Twoje imię:
Powód wizyty:
--- Wybierz powód --- ChorobaŻyj lepiejPomóż innej osobie Zdobądź wiedzę
Czy jesteś pracownikiem służby zdrowia?
NieLekarzFarmaceutycznyPielęgniarkaNutrycjonistaBiomedycznyFizjoterapeutaPielęgniarkaInne
