Wrodzone choroby, zwane również wadami genetycznymi lub wadami genetycznymi, to zmiany, które pojawiają się podczas formowania się płodu w czasie ciąży, które mogą ostatecznie wpływać na dowolną tkankę ludzkiego ciała, taką jak kości, mięśnie lub narządy. Tego typu zmiany zwykle skutkują niepełnym rozwojem, co w efekcie wpływa na estetykę, a nawet prawidłowe funkcjonowanie różnych narządów.
Znaczną część chorób wrodzonych można rozpoznać już w pierwszych 3 miesiącach ciąży, diagnozowanych przez położnika w okresie prenatalnym lub przez pediatrę w pierwszym roku życia. Istnieją jednak również przypadki, w których zmiana genetyczna wpływa na późniejsze zdolności, takie jak mówienie lub chodzenie, lub które wymagają bardzo szczegółowych testów do zidentyfikowania, które ostatecznie zostaną zdiagnozowane później.
W przypadku bardzo poważnych chorób wrodzonych, które uniemożliwiają przeżycie dziecka, poronienie może wystąpić w dowolnym momencie ciąży, choć częściej występuje w pierwszej połowie ciąży.
Co powoduje chorobę wrodzoną
Choroby wrodzone mogą być spowodowane zmianami genetycznymi lub środowiskiem, w którym dana osoba została poczęta lub wytworzona, lub kombinacją tych dwóch czynników. Oto kilka przykładów:
- Czynniki genetyczne:
Zmiany w chromosomach względem liczby, jak w trisomii 21 popularnie zwanej zespołem Downa, zmutowane geny czy zmiany w strukturze chromosomu, np. Zespół łamliwego chromosomu X.
- Czynniki środowiskowe:
Niektóre zmiany, które mogą prowadzić do wad wrodzonych, to stosowanie leków w czasie ciąży, infekcje wirusowe wirus cytomegalii, toksoplazma i treponema pallidum, narażenie na promieniowanie, papierosy, nadmiar kofeiny, nadmierne spożycie alkoholu, kontakt z metalami ciężkimi, takimi jak na przykład ołów, kadm lub rtęć.
Rodzaje wad wrodzonych
Wady wrodzone można sklasyfikować według ich rodzaju:
- Anomalia strukturalna: zespół Downa, wada tworzenia cewy nerwowej, zmiany w sercu;
- Infekcje wrodzone: choroby przenoszone drogą płciową, takie jak kiła lub chlamydia, toksoplazmoza, różyczka;
- Spożycie alkoholu: alkoholowy zespół płodu
Oznaki i objawy wady genetycznej są ogólnie klasyfikowane zgodnie z zespołem, który powoduje określoną wadę, niektóre są bardziej powszechne, na przykład:
- niepełnosprawność umysłowa,
- spłaszczony lub brak nosa,
- rozszczep wargi,
- zaokrąglone podeszwy,
- bardzo wydłużona twarz,
- bardzo niskie uszy.
Lekarz może zidentyfikować zmianę podczas badania USG w ciąży, obserwując wygląd dziecka po urodzeniu lub obserwując określone cechy i po wyniku określonych badań.
Jak zapobiegać
Nie zawsze można zapobiec wadzie wrodzonej, ponieważ mogą wystąpić zmiany, na które nie mamy wpływu, ale opieka prenatalna i przestrzeganie wszystkich zaleceń lekarskich podczas ciąży jest jednym ze środków ostrożności, które należy podjąć, aby zmniejszyć ryzyko powikłań u płodu.
Niektóre ważne zalecenia to: nie przyjmować leków bez porady lekarskiej, nie spożywać napojów alkoholowych w czasie ciąży, nie używać nielegalnych narkotyków, nie palić i nie przebywać w pobliżu miejsc z dymem papierosowym, jeść zdrowo i pić co najmniej 2 litry wody dziennie.
Czy ta informacja była pomocna?
tak nie
Twoja opinia jest ważna! Napisz tutaj, jak możemy ulepszyć nasz tekst:
Jakieś pytania? Kliknij tutaj, aby otrzymać odpowiedź.
Email, na który chcesz otrzymać odpowiedź:
Sprawdź wiadomość e-mail z potwierdzeniem, którą Ci wysłaliśmy.
Twoje imię:
Powód wizyty:
--- Wybierz powód --- ChorobaŻyj lepiejPomóż innej osobie Zdobądź wiedzę
Czy jesteś pracownikiem służby zdrowia?
NieLekarzFarmaceutycznyPielęgniarkaNutrycjonistaBiomedycznyFizjoterapeutaPielęgniarkaInne
